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Randomized phase 2 study of ACE-083, a muscle-promoting agent, in facioscapulohumeral muscular dystrophy
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Statland, J.M. (University of Kansas Medical Center) ;
Campbell, C. (University of Western Ontario) ;
Desai, Urvi (Carolinas MDA Care Center) ;
Karam, C. (Oregon Health & Science University) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Guptill, J.T. (Duke University School of Medicine) ;
Korngut, L. (University of Calgary) ;
Genge, A. (Montreal Neurological Institute) ;
Tawil, R.N. (University of Rochester School of Medicine) ;
Elman, L. (University of Pennsylvania) ;
Joyce, N.C. (University of California Davis Medical Center) ;
Wagner, K.R. (Kennedy Krieger Institute) ;
Manousakis, G. (University of Minnesota) ;
Amato, A.A. (Brigham and Women's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ;
Butterfield, R.J. (University of Utah) ;
Shieh, P.B. (University of California Los Angeles) ;
Wicklund, M. (University of Colorado) ;
Gamez, Josep (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Bodkin, C. (Indiana University School of Medicine) ;
Pestronk, A. (Washington University School of Medicine) ;
Weihl, C.C. (Washington University School of Medicine) ;
Vilchez-Padilla, J.J. (Hospital UIP La Fe. Neuromuscular Reference Centre) ;
Johnson, N.E. (Virginia Commonwealth University) ;
Mathews, K.D. (University of Iowa) ;
Miller, B. (Acceleron Pharma) ;
Leneus, A. (Acceleron Pharma) ;
Fowler, M. (Acceleron Pharma) ;
van de Rijn, M. (Acceleron Pharma) ;
Attie, K.M. (Acceleron Pharma)
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is a slowly progressive muscular dystrophy without approved therapies. In this study we evaluated whether locally acting ACE-083 could safely increase muscle volume and improve functional outcomes in adults with FSHD. [...]
2022 -  10.1002/mus.27558
Muscle & nerve, Vol. 66 Núm. 1 (july 2022) , p. 50-62
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Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness
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Töpf, Ana (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Johnson, Katherine (Newcastle University) ;
Bates, Adam (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Phillips, Lauren (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Chao, Katherine R. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
England, Eleina M. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Laricchia, KristenM. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Mullen, Thomas (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Valkanas, Elise (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Xu, Liwen (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Bertoli, Marta (Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust) ;
Blain, Alison (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Casasús, Ana B. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Duff, Jennifer (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Mroczek, Magdalena (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Specht, Sabine (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Lek, Monkol (Yale University School of Medicine) ;
Ensini, Monica (Directorate E. Unit E2 Combatting Diseases) ;
MacArthur, Daniel G. (Murdoch Children's Research Institute) ;
Akay, Ela (Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Baets, Jonathan (University of Antwerp) ;
Barisic, Nina (Zagreb Medical School) ;
Bastian, Alexandra (University of Medicine and Pharmacy Carol Davila Bucharest) ;
Borell, Sabine (University of Freiburg) ;
Chamova, Teodora (Alexandrovska Medical University) ;
Claeys, Kristl (KU Leuven) ;
Colomer, Jaume (Hospital Sant Joan de Deu) ;
Coppens, Sandra (Université Libre de Bruxelles) ;
Deconinck, Nicolas (Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF)) ;
de Ridder, Willem (University of Antwerp) ;
Diaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Domínguez-González, C (Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre Centro de Actividades Ambulatorias) ;
Duncan, Alexis (Queen Elizabeth University Hospital) ;
Durmus, Hacer (Istanbul Faculty of Medicine) ;
Fahmy, Nagia A. (Ain Shams University (El Caire, Egipte)) ;
Farrugia, Maria Elena (Queen Elizabeth University Hospital) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Instituto de Salud Carlos III) ;
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Haberlova, Jana (Charles University) ;
von der Hagen, Maja (Technische Universitat Dresden) ;
Hahn, Andreas (Justus-Liebig-University Giessen) ;
Jakovčević, Antonia (School of Medicine Zagreb) ;
Jerico Pascual, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Kapetanovic, Solange (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Kenina, Viktorija (Riga East University Hospital) ;
Kirschner, Janbernd (University of Freiburg) ;
Klein, Andrea (Inselspital Bern) ;
Kölbel, Heike (University of Duisburg) ;
Kostera-Pruszczyk, Anna (Medical University of Warsaw) ;
Kulshrestha, Richa (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ;
Lähdetie, Jaana (University of Turku and Turku University Central Hospital) ;
Layegh, Mahsa (Tehran University of Medical Sciences) ;
Longman, Cheryl (Queen Elizabeth University Hospital) ;
López de Munain, Adolfo (University of the Basque Country UPV-EHU) ;
Loscher, Wolfgang (Medical University of Innsbruck) ;
Lusakowska, Anna (Medical University of Warsaw) ;
Maddison, Paul (Nottingham University Hospitals NHS Trust (Regne Unit)) ;
Magot, Armelle (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Majumdar, Anirban (Bristol Children's Hospital) ;
Martí, Pilar (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Martínez Arroyo, Amaia (Hospital Galdakao) ;
Mazanec, Radim (Charles University) ;
Mercier, Ssandra (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Mongini, Tiziana (University of Turin) ;
Muelas, Nuria (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Deu) ;
Nafissi, Shahriar (Tehran University of Medical Sciences) ;
Omidi, Shirin (Tehran University of Medical Sciences) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Paquay, Stéphanie (Université de Louvain) ;
Pereon, Yann (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Perić, Stojan (Clinical Center of Serbia) ;
Ponzalino, Valentina (University of Turin) ;
Rakočević Stojanović, Vidosava (Clinical Center of Serbia) ;
Remiche, Gauthier (Université Libre de Bruxelles) ;
Rodríguez Sainz, Aida (Hospital Galdakao) ;
Rudnik, Sabine (Medical University Innsbruck) ;
Sanchez Albisua, Iciar (University of Tübingen) ;
Santos, Manuela (Centro Hospitalar Universitário Porto) ;
Schara, Ulrike (University of Duisburg) ;
Shatillo, Andriy (Psychiatry and Narcology of NAMS of Ukraine) ;
Sertić, Jadranka (Zagreb Medical School) ;
Stephani, Ulrich (University Medical Center Schleswig-Holstein) ;
Strang-Karlsson, Sonja (Helsinki University Hospital) ;
Sznajer, Yves (Université de Louvain) ;
Tanev, Ani (Alexandrovska Medical University) ;
Tournev, Ivailo (New Bulgarian University) ;
Van den Bergh, Peter (Université de Louvain) ;
Van Parijs, Vinciane (Université de Louvain) ;
Vílchez, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Vill, Katharina (Dr. v. Hauner Children's Hospital) ;
Vissing, John (University of Copenhagen) ;
Wallgren-Pettersson, Carina (University of Helsinki) ;
Wanschitz, Julia (Medical University of Innsbruck) ;
Willis, Tracey (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ;
Witting, Nanna (University of Copenhagen) ;
Zulaica, Miren (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Straub, Volker (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Several hundred genetic muscle diseases have been described, all of which are rare. Their clinical and genetic heterogeneity means that a genetic diagnosis is challenging. We established an international consortium, MYO-SEQ, to aid the work-ups of muscle disease patients and to better understand disease etiology. [...]
2020 - 10.1038/s41436-020-0840-3
Genetics in medicine, Vol. 22 Núm. 9 (january 2020) , p. 1478-1488
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Neuroblastoma in Spain : Linking the national clinical database and epidemiological registries - A study by the Joint Action on Rare Cancers
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Cañete, Adela (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Peris-Bonet, Rafael (Universitat de València) ;
Capocaccia, Riccardo (Direzione scientifica, Epidemiologia & Prevenzione (Milan, Itàlia)) ;
Pardo-Romaguera, Elena (Universitat de València) ;
Segura, Vanessa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València). Grupo de Investigación Clínica y Traslacional en Cáncer. Servicio de Oncología médica y Pediátrica) ;
Muñoz-López, Ana (Universitat de València. Registro Nacional de Tumores Infantiles) ;
Fernandez-Teijeiro, Ana (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Galceran, Jaume (Red Española de Registros de Cáncer (REDECAN)) ;
Gatta, Gemma (Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano) ;
Almazán, Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Benito, A.I. (Hospital Materno-Infantil Carlos Haya) ;
Buedo Rubio, María Isabel (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Calvo, Carlota (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Cruz, Ofelia (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Esquembre, Carlos S. (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Jorge Fernández, Mónica (Hospital Clínico Universitario de Santiago (Santiago de Compostel·la)) ;
Fuster, Jose Luis (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
García, M. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Gil López, Celia (Hospital Universitario Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Gómez, J. (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Gondra, Ainhoa (Hospital Universitario de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
González, M. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
González, H. (Hospital Clinico Universitario de Valladolid) ;
Herrero, Blanca (Hospital Universitario La Moraleja) ;
Lassaletta, Álvaro (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
López Almaraz , Ricardo (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
López-Ibor Aliño, Blanca (Hospital Montepríncipe) ;
Madero López, Luis (Hospital Universitario Quironsalud) ;
Maldonado, Soledad (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Mares, F.J. (Hospital Clínico Universitario de Valencia) ;
Márquez Vega, Catalina (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Mateos, M.E. (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Melwani, K. (Hospital Materno Infantil de Las Palmas de Gran Canaria) ;
Mendoza, M.C. (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Moreno, Lucas (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Moreno, Miriam L. (Hospital Materno-Infantil) ;
Muñoz, G.M. (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Ortega, M.J. (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Panizo Morgado, Elena (Clínica Universitaria Navarra) ;
Pisa Gatell, S. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Portugal, Raquel (Hospital Universitario de Burgos) ;
Sagaseta de Ilúrdoz, María (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Salinas, José Antonio (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Sastre, Ana (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Tallón, María (Hospital Álvaro Cunqueiro Vigo) ;
Torrent, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Uriz, José Javier (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Varo, A. (Hospital San Rafael) ;
Vázquez, María Ángeles (Hospital Torrecárdenas) ;
Vílchez, J.S. (Hospital Materno-Infantil) ;
Villegas, José Antonio (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Vivanco, J.L. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Zamora Auñon, Maria del Pilar (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Álamo Sanz, Rufino (Red Española de Registros de Cáncer. Registro Poblacional de Cáncer de Castilla y León) ;
Alemán, Araceli (Red Española de Registros de Cáncer. Registro Poblacional de Cáncer de la Comunidad Autónoma de Canarias) ;
Chico Mena, Matilde (Red Española de Registros de Cáncer. Registro de Cáncer de Ciudad Real) ;
Chirlaque López , María Dolores (Red Española de Registros de Cáncer. Registro de Cáncer de Murcia) ;
Marcos-Gragera, Rafael (Red Española de Registros de Cáncer. Registro de Cáncer de Girona) ;
Mateos, A. (Red Española de Registros de Cáncer. Registro de Cáncer de Albacete) ;
Quirós García, José Ramón (Red Española de Registros de Cáncer. Registro de tumores del Principado de Asturias) ;
Sanchez-Contador, Carmen (Red Española de Registros de Cáncer. Registre de Càncer de Mallorca) ;
Sabater, Consol (Registro de Tumores Infantiles de la Comunitat Valenciana)
Purpose: Linkage between clinical databases and population-based cancer registries may serve to evaluate European Reference Networks' (ERNs) activity, by monitoring the proportion of patients benefiting from these and their impact on survival at a population level. [...]
2022 - 10.1016/j.canep.2022.102145
Cancer Epidemiology, Vol. 78 (june 2022) , p. 102145
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CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative
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Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)) ;
Carracedo, Ángel ;
Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe) ;
Webb, S. M 1952- (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso-Ferreira, Verónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arbones, ML. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armangue, Thais (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arnedo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aulinas-Masó, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Avila-Fernandez, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ayuso, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badell Serra, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badenas, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baeza, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baiget, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Balcells, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barahona, María-José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bartoccioni, Paola Chiara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bayona-Bafaluy, María Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Benito Sanz, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernal, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blanco-Kelly, Fiona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blázquez, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bodoy, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bogliolo, Massimo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borralleras, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Botella, Luisa-Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bou de Pieri, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bovolenta, Paola (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bravo Gil, Nereida (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Brea-Fernández, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueno-Lozano, Gloria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bustamante, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caballero, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camacho-Macorra, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cámara, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campos-Barros, Ángel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campuzano, Victoria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantarero Abad, Lara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantó, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caparros-Martin, Jose A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Catala, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cediel, R. ;
Cervera, J. ;
Codina Solà, Marta ;
Contreras, J. ;
Cormand, B. ;
Corominas, R. ;
Corral, J. ;
Corrochano, V. ;
Cortés-Rodríguez, A. ;
Corton, M. ;
Costa-Roger, M. ;
Cozar, M. ;
Crespo, I. ;
Crispi, F. ;
Cruz, R. ;
Cuezva, J. ;
Cuscó, I. ;
Dalmau, J. ;
de Cima, S. ;
de la Luna, S. ;
Luna, N. ;
de Oyarzabal Sanz, A. ;
del Campo, M. ;
Del Castillo, Ignacio ;
Del Pino Molina, L. ;
Del Pozo, Á. ;
del Río, M. ;
Delmiro, A. ;
Desviat, Lourdes R ;
Dierssen, M. ;
Domínguez-González, C. ;
Domínguez-Ruiz, M. ;
Dopazo, J. ;
Errasti, E. ;
Escámez, M.J. ;
Cristina Estañ, M. ;
Esteban, J. ;
Estévez, R. ;
Ezquieta, B. ;
Fernández, L. ;
Fernández, A. ;
Fernández-Cancio, M. ;
Fernàndez-Castillo, N. ;
Fernández-San Jose, P. ;
Fons, C. ;
Fort, J. ;
Fourcade, S. ;
Fraga, M. F. ;
Gallano, Pia ;
Gallardo, E. ;
García, M. ;
García-Arumí, E. ;
García-Bravo, M. ;
García-Cazorla, A. ;
García-Consuegra, I. ;
Garcia-Garcia, F.J. ;
García-García, G. ;
García-Giménez, J. ;
Garcia-Gimeno, M.A. ;
García-Miñaur, S. ;
García-Redondo, A. ;
Teresa García-Silva, M. ;
García-Villoria, J. ;
García Santiago, F. ;
Garrabou, G. ;
Garrido, G. ;
Garrido-Pérez, N. ;
Gaztambide, S. ;
Gil-Campos, M. ;
Giroud-Gerbetant, J. ;
Glover, G. ;
Gómez, B. ;
Gómez-Puertas, P. ;
Gonzalez-Cabo, P. ;
Gonzalez-Casacuberta, I. ;
González-del Pozo, M. ;
Gonzalez-Quereda, L. ;
González-Quintana, A. ;
Gort, L. ;
Gougeard, N. ;
Gratacos, E. ;
María Grau, J. ;
Grinberg, D. ;
Güenechea, G. ;
Guerrero, R. ;
Guillén-Navarro, E. ;
Guitart-Mampel, M. ;
Gutiérrez-Arumí, A. ;
Heath, K. ;
Heredia, M. ;
Hernández-Chico, C. ;
Herreras, E. ;
Hoenicka, J. ;
Homs, Aïda ;
Jimenez-Estrada, Juan Andrés ;
Jimenez-Mallebrera, C. ;
Jou, C. ;
Luz Juarez-Flores, D. ;
Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Larcher, F. ;
Lasa, A. ;
Lassaletta, L. ;
Latorre Pellicer, Ana ;
Linares, D. ;
Llacer, J. ;
Llames, S. ;
Lopez-Gallardo, E. ;
López-Laso, E. ;
López-Lera, A. ;
Lopez-Lopez, D. ;
López-Sánchez, M. ;
López de Heredia, M. ;
López Granados, E. ;
Lorda-Sanchez, I. ;
Luisa Lozano, M. ;
Luque, J. ;
Madrigal, I. ;
Malvehy, J. ;
Manguán García, C. ;
Mansilla, E. ;
Marco-Marín, C. ;
Marfany, G. ;
Marina, A. ;
Martí, R. ;
Martí, S. ;
Martin, Y. ;
Martín, M.A. ;
Martín-Hernandez., E. ;
Martin-Merida, I. ;
Martínez, R. ;
Martínez-Azorín, F. ;
Martinez-Delgado, B. ;
Martínez-Gil, N. ;
Martínez-Glez, V.M. ;
Martínez-Momblán, M.A. ;
Carmen Martínez-Romero, M. ;
Martínez Fernández, P. ;
Martínez Santamaría, L. ;
Martorell, L. ;
Meade, P. ;
Meana, Á. ;
Ángel Medina, M. ;
Medrano, A. ;
Mendes, I. ;
Méndez-Vidal, C. ;
Millán, J. ;
Minguez, P. ;
Minguillón, J. ;
Mirra, S. ;
Molla, B. ;
Moltó, E. ;
Montero, R. ;
Montoliu, L. ;
Montoya, J. ;
Morán, M. ;
Moren, C. ;
Moreno, M. ;
Moreno, J. ;
Moreno-Galdó, A. ;
Ángel Moreno-Pelayo, M. ;
A Mori, Maria ;
Morin, M. ;
Morte, B. ;
Mulero, V. ;
Muñoz-Pujol, G. ;
Murillas, R. ;
Murillo-Cuesta, S. ;
Nascimento, A. ;
Navarro, S. ;
Navas, P. ;
Nevado, J. ;
Nicolas, A. ;
Ángela Nieto, M. ;
O'Callaghan, Maria del Mar ;
Olavarrieta, L. ;
Ormazabal, A. ;
Ortiz-Romero, P. ;
Osorio, A. ;
Páez, D. ;
Palacín, M. ;
Gabriela Palacios-Verdú, M. ;
Palau, F. ;
Palencia-Campos, A. ;
Pallardó, F.V. ;
Palomares, M. ;
Peña-Chilet, M. ;
Pérez, B. ;
Perez-Florido, J. ;
Pérez-García, D. ;
Perez-Jimenez, E. ;
Pérez-Jurado, L.A. ;
Perkins, J.R. ;
Perona, R. ;
Pie, J. ;
Pinós, T. ;
Pinto, S. ;
Potrony, M. ;
Puig, S. ;
Antón Puig-Butille, J. ;
Puisac, B. ;
Pujol, R. ;
Pujol, A. ;
Quintana, Ó. ;
Rabionet, R. ;
JoséRamírez de Haro, M. ;
Ramos, F.J. ;
Ranea, J.A.G. ;
Reina-Castillón, J. ;
Resmini, E. ;
Ribes, A. ;
Rica, I. ;
Richard, E. ;
Riera, P. ;
Río, P. ;
Riveiro-Alvarez, R. ;
Rivera, J. ;
Rivera-Barahona, A. ;
Robledo, Mercedes ;
Carlos Rodriguez-Aguilera, J. ;
Rodríguez-de la Rosa, L. ;
Rodríguez-Palmero, A. ;
Rodriguez-Pombo, P. ;
Rodriguez-Revenga, L. ;
Rodríguez-Santiago, B. ;
Rodríguez-Sureda, V. ;
Rodríguez de Alba, M. ;
Rodríguez de Cordoba, S. ;
Romá-Mateo, C. ;
Rubio, V. ;
Ruiz, Á. ;
Ruiz, M. ;
Ruiz-Arenas, C. ;
Luis Ruiz-Perez, V. ;
Ruiz-Pesini, E. ;
Ruiz-Ponte, C. ;
Rullo, J. ;
Sabater, L. ;
Salazar, J. ;
Salido, E. ;
Sanchez-Jimeno, C. ;
María Sánchez Cuesta, A. ;
JoséSánchez Soler, M. ;
Santacatterina, F. ;
Santamarina, M. ;
Santos, A. ;
Santos-Ocaña, C. ;
Santos Simarro, F. ;
Sanz, P. ;
Sastre, L. ;
Schlüter, A. ;
Segovia, J. ;
Segura-Puimedon, M. ;
Seoane, P. ;
Serra-Juhe, C. ;
Serrano, M. ;
Serratosa, J. ;
Sevilla, T. ;
Surrallés, J. ;
Tahsin-Swafiri, S. ;
Tell-Martí, G. ;
Antonio Tenorio-Castaño, J. ;
Tizzano, E. ;
Tobias, E. ;
Tort, F. ;
Trujillano, L. ;
JoséTrujillo-Tiebas, M. ;
Ugalde, C. ;
Ugarteburu, O. ;
Urreizti, R. ;
Urrutia, I. ;
Valencia, M. ;
Vallcorba, P. ;
Vallespín, E. ;
Varela-Nieto, I. ;
Vega, A. ;
Vélez-Santamaria, V. ;
Vílchez, J.J. ;
Villa, O. ;
Villamar, M. ;
Webb, S.M. ;
Zubeldia, J. ;
Zurita, O. ;
Lapunzina, P. ;
Universitat Autònoma de Barcelona
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). [...]
2022 - 10.1111/cge.14113
Clinical Genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493
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14 p, 2.8 MB |
Dystrophinopathy Phenotypes and Modifying Factors in Exon 45-55 Deletion
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Poyatos-García, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Martí, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Liquori, Alessandro (Centre for Biomedical Network Research on Cancer) ;
Muelas, Nuria (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Pitarch, Inmaculada (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Martinez-Dolz, Luis (Centre for Biomedical Network Research on Cardiovascular Diseases) ;
Rodríguez, Benjamin (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Damiá, Maria (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Aller, Elena (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Selva-Gimenez, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Vilchez, Roger (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Diaz-Manera, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Bárcena LLona, Jose Eulalio (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Jauregui, Amaia (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Gamez, Josep (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Aladrén, Jesus Angel (Calahorra Hospital Foundation) ;
Fernández, Ariadna (Calahorra Hospital Foundation) ;
Montolio, Marisol ;
Azorin, Inmaculada (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Hervas, David (Universitat Politècnica de València) ;
Casasús, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Nieto, Marisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sevilla, Teresa (Universitat de València) ;
Vílchez, Juan J (Universitat de València)
Duchenne muscular dystrophy (DMD) exon 45-55 deletion (del45-55) has been postulated as a model that could treat up to 60% of DMD patients, but the associated clinical variability and complications require clarification. [...]
2022 - 10.1002/ana.26461
Annals of neurology, Vol. 92 (september 2022) , p. 793-806
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11 p, 757.3 KB |
Charcot-Marie-Tooth disease due to MORC2 mutations in Spain
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Sivera, Rafael (Hospital Francesc de Borja) ;
Lupo, Vincenzo (Unit of Rare Neurodegenerative Diseases Felipe. Centro de Investigación Príncipe) ;
Frasquet, Marina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Argente-Escrig, Herminia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
del Mar García-Romero, Maria (Universidad Autónoma de Madrid. Departamento de Pediatría) ;
Ignacio Pascual, Samuel (Universidad Autónoma de Madrid. Departamento de Pediatría) ;
García-Sobrino, Tania (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ;
Paradas, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Francisco Vázquez-Costa, Juan (Universitat de València. Departament de Medicina) ;
Muelas, Nuria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Millet, Elvira (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vílchez, Juan Jesús (Universitat de València. Departament de Medicina) ;
Espinós, Carmen (Unit of Rare Neurodegenerative Diseases Felipe. Centro de Investigación Príncipe) ;
Sevilla, T. (Universitat de València. Departament de Medicina) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
IIB.
Background and purpose: MORC2 mutations have been described as a rare cause of axonal Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2Z). The aim of this work was to determine the frequency and distribution of these mutations throughout Spain, to provide a comprehensive phenotypical description and, if possible, to establish a genotype-phenotype correlation. [...]
2021 - 10.1111/ene.15001
European Journal of Neurology, Vol. 28 Núm. 9 (september 2021) , p. 3001-3011
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11 p, 1.0 MB |
Clinical and genetic spectrum of a large cohort of patients with δ-sarcoglycan muscular dystrophy
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Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bruno, Claudio (Center of Translational and Experimental Myology, IRCSS Istituto Giannina Gaslini) ;
Panicucci, Chiara (Center of Translational and Experimental Myology, IRCSS Istituto Giannina Gaslini) ;
Alavi, Afagh (Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences) ;
Nafissi, Shahriar (Department of Neurology, Neuromuscular Research Center, Shariati Hospital, Tehran University of Medical Sciences) ;
Nilipour, Yalda (Shahid Beheshti University of Medical Sciences) ;
Zanoteli, Edmar (Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo) ;
Isihi, Lucas Michielon de Augusto (Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo) ;
Melegh, Béla (University of Pecs) ;
Hadzsiev, Kinga (University of Pecs) ;
Muelas, Nuria (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Vílchez, Juan J. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Dourado, Mario Emilio (Federal University of Rio Grande do Norte) ;
Kadem, Naz (University of Health Sciences, Antalya Research and Training Hospital) ;
Kutluk, Gultekin (University of Health Sciences, Antalya Research and Training Hospital) ;
Umair, Muhammad (University of Management and Technology (UMT)) ;
Younus, Muhammad (Peking University) ;
Pegorano, Elena (University of Padova) ;
Bello, Luca (University of Padova) ;
Crawford, Thomas O. (Johns Hopkins University) ;
Suárez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Töpf, Ana (Newcastle University) ;
Guglieri, Michela (Newcastle University) ;
Marini-Bettolo, Chiara (Newcastle University and Newcastle Hospitals) ;
Gallano, Pia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Straub, Volker (Newcastle University) ;
Diaz-Manera, Jordi (Newcastle University) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Sarcoglycanopathies include four subtypes of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies (LGMDR3, LGMDR4, LGMDR5 and LGMDR6) that are caused, respectively, by mutations in the SGCA, SGCB, SGCG and SGCD genes. [...]
2021 - 10.1093/brain/awab301
Brain, Vol. 145 (september 2021) , p. 596-606
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10 p, 1.3 MB |
Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain
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Sivera, Rafael (Hospital Francesc de Borja, Gandía) ;
Frasquet, Marina (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Blanco-Arias, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
de Munain, Adolfo López (Universidad del País Vasco) ;
Márquez-Infante, Celedonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Villarreal, Liliana (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Carbonell, Pilar (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Frongia, Anna Lia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Romero, María del Mar (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Pascual, Samuel Ignacio (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Pelayo-Negro, Ana Lara (Universidad de Cantabria) ;
Berciano, José (Universidad de Cantabria) ;
Guerrero, Antonio (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Camacho, Ana (Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Medicina) ;
Esteban, Jesús (Hospital Ruber Internacional, Madrid) ;
Chumillas, María José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Barreiro, Marisa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Díaz, Carmen (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Palau, Francesc (Universitat de Barcelona) ;
Vílchez, Juan J. (Universitat de València) ;
Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Sevilla, Teresa (Universitat de València) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in the GDAP1 gene can cause Charcot-Marie-Tooth disease. These mutations are quite rare in most Western countries but not so in certain regions of Spain or other Mediterranean countries. This cross-sectional retrospective multicenter study analyzed the clinical and genetic characteristics of patients with GDAP1 mutations across Spain. [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-06894-6
Scientific reports, Vol. 7 (july 2017)
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Tendencias investigadoras en enseñanza de las ciencias en revistas españolas 2014-2018
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Aguilera Morales, David (Universidad de Granada) ;
Vílchez-González, José Miguel (Universidad de Granada) ;
Carrillo-Rosúa, Javier (Universidad de Granada) ;
Perales Palacios, Francisco Javier (Universidad de Granada)
Se presenta una revisión de los artículos publicados en las principales revistas españolas de investigación en didáctica de las ciencias experimentales entre 2014 y 2018. Se han analizado 504 artículos de las revistas Didáctica de las Ciencias Experimentales y Sociales, Enseñanza de las Ciencias, Revista Electrónica de Enseñanza de las Ciencias y Revista Eureka sobre Enseñanza y Divulgación de las Ciencias, con el objetivo de identificar las tendencias de investigación. [...]
A review of the papers published in the main Spanish research journals in science education from 2014 to 2018 is shown. A total of 504 papers from the reviews Didáctica de las Ciencias Experimentales y Sociales, Enseñanza de las Ciencias, Revista Electrónica de Enseñanza de las Ciencias and Revista Eureka sobre Enseñanza y Divulgación de las Ciencias were analyzed with the aim of identifying research trends. [...]
2021 - 10.5565/rev/ensciencias.3180
Enseñanza de las ciencias, Vol. 39 Núm. 2 (2021) , p. 45-62 (Investigaciones Didácticas)
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