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Artículos, Encontrados 2 registros
Documentos de investigación, Encontrados 10 registros
Artículos Encontrados 2 registros  
1.
9 p, 667.7 KB Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain : Study of 284 cases Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos / Vieitez, I. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI)) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; González-Quereda, Lidia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Borrego, S. (Instituto de Salud Carlos III) ; Marcos, I. (Instituto de Salud Carlos III) ; Millán, J.M. (Instituto de Salud Carlos III) ; Jairo, T. (Instituto de Salud Carlos III) ; Prior, C. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Molano, J. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Trujillo-Tiebas, M.J. (Instituto de Salud Carlos III) ; Gallego-Merlo, J. (Instituto de Salud Carlos III) ; García-Barcina, M. (Zuwe Hofpoort Hospital) ; Fenollar, M. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Navarro, Carmen (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked recessive neuromuscular disease that affects one in 3500 live-born males. The total absence of dystrophin observed in DMD patients is generally caused by mutations that disrupt the reading frame of the DMD gene, and about 80% of cases harbour deletions or duplications of one or more exons. [...]
2017 - 10.1016/j.nrl.2015.12.009
Neurología, Vol. 32 Núm. 6 (julio 2017) , p. 377-385  
2.
4 p, 160.5 KB La enseñanza de la lengua : innovación y reforma / Zayas, Felipe ; Camps, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Didàctica de la Llengua i la Literatura i de les Ciències Socials)
Innovación y reforma. En un discurso acerca de la innovación en la enseñanza de la lengua y de la literatura, no se puede obviar la referencia al nuevo marco curricular establecido en la reforma de la enseñanza. [...]
1993
Aula de innovación educativa, Num. 14 (1993) , p. 5-9  

Documentos de investigación Encontrados 10 registros  
1.
269 p, 20.0 MB Mejora del diagnostico y caracterización molecular de la infección virémica de la hepatitis c en personas que se inyectan drogas / Antuori Torres, Adrián ; Martró, Elisa, dir. ; Saludes, Verónica, dir.
L'hepatitis C és una de les principals causes de cirrosi i carcinoma hepatocel·lular a nivell mundial. El 2015, l'Organització Mundial de la Salut (OMS) va elaborar un pla estratègic per a l'eliminació de les hepatitis víriques com a problema de salut pública el 2030. [...]
La hepatitis C es una de las principales causas de cirrosis y carcinoma hepatocelular a nivel mundial. En 2015, la Organización Mundial de la Salud (OMS) elaboró un plan estratégico para la eliminación de las hepatitis víricas como problema de salud pública en 2030. [...]
Hepatitis C is a leading cause of cirrhosis and hepatocellular carcinoma worldwide. In 2015, the World Health Organization (WHO) developed a strategic plan for the elimination of viral hepatitis as a public health problem by 2030. [...]

2022  
2.
255 p, 13.0 MB Methodological Challenges in Ancient and Forensic DNA Analysis : Improvements in DNA Extraction and Genetic Characterization from Human Skeletal Remains / Vinueza Espinosa, Diana C. ; Malgosa Morera, Assumpció, dir. ; Pereira dos Santos, Cristina Maria, dir.
En els últims 40 anys, els camps de l'ADN antic i forense han experimentat un desenvolupament impressionant dels seus mètodes i procediments. Aquests avenços han estat des de una simple Reacció en Cadena de la Polimerasa (PCR) fins a la Secuenciación Masiva o de Nueva Generación (NGS), reduint els costos i el temps invertit, incrementant la informació genètica obtinguda. [...]
En los últimos 40 años, los campos del ADN antiguo y forense han experimentado un impresionante desarrollo de sus métodos y procedimientos. Estos avances han sido desde una simple Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) hasta la Secuenciación Masiva o de Nueva Generación (NGS), reduciendo los costes y tiempo invertido, he incrementando la información genética obtenida. [...]
In the last 40 years, ancient and forensic DNA fields have developed extraordinarily. The gain was fast and large from simple PCR to NGS, cost and time invested, and information obtained. The goal is different between the two disciplines, aDNA and Forensics, but the methodologies are similar. [...]

2022  
3.
215 p, 13.0 MB From the clinic to the farm : Applying sequencing and de novo assembly to characterize One-Health bacterial pathogens / Viñes, Joaquim ; Francino, Olga, dir. ; Cuscó, Anna ; Sánchez Bonastre, Armando, dir.
Les infeccions causades per bacteris resistents a múltiples antibiòtics son una amenaça tant per a la salut animal com la humana degut a la limitació en el tractament, la qual pot portar a complicacions clíniques severes, estades hospitalàries més llargues o, fins i tot, a la mort. [...]
Las infecciones causadas por bacterias resistentes a múltiples antibióticos son una amenaza tanto para la salud animal como la humana debido a la limitación en el tratamiento, la cual puede conllevar complicaciones clínicas severas, estancias hospitalarias más largar o incluso la muerte. [...]
Multi-drug resistant bacteria infections are a threat to animal and human health due to the limitation in treatment, which can lead to severe clinical complications, longer hospital stays, or even death. [...]

2021  
4.
145 p, 12.3 MB Aplicación de la secuenciación masiva en el diagnóstico y manejo del linfoma folicular / Fernández Rodríguez, Mª Concepción ; Salar Silvestre, Antonio, dir. ; Bellosillo Paricio, Beatriz, dir. ; Bassols Teixidó, Anna Maria, dir.
El limfoma fol·licular (LF) és el segon linfoma no-Hodgkin més freqüent, amb característiques clíniques i moleculars molt heterogènies. Encara que es caracteritza per un curs clínic en general indolent, al menys un 20-30% dels pacients no responen o bé progressen dintre dels primers 2 anys de tractament, presentanty un especial mal pronòstic. [...]
El linfoma folicular (LF) es el segundo linfoma no-Hodgkin más frecuente, con características clínicas y moleculares muy heterogéneas. Aunque se caracteriza por un curso clínico en general indolente, al menos un 20-30% de los pacientes no responden o bien progresan en los primeros 2 años de tratamiento, presentando un especial mal pronóstico. [...]
Follicular lymphoma (LF) is the second most common non-Hodgkin's lymphoma, with very heterogeneous clinical and molecular features. Although it is characterized by a generally indolent clinical course, at least 20-30% of patients do not respond or progress during the first 2 years after treatment, presenting a special poor prognosis. [...]

2021  
5.
224 p, 8.4 MB Read mapping on heterogeneous systems : scalability strategies for bioinformatic primitives / Chacón, Alejandro ; Moure, Juan C, dir. ; Espinosa, Antonio, dir.
La seqüenciació genòmica és un component clau en nous avenços en medicina, i la seva democratització és un pas important per millorar l'accessibilitat per al pacient. Els beneficis implícits en el descobriment de noves variants genètiques són molt amplis, incloent des de la detecció precoç de càncer com la medicina personalitzada, passant pel disseny de fàrmacs i l'edició genòmica. [...]
La secuenciación genómica es un componente clave en nuevos avances en medicina, y su democratización es un paso importante hacia la accesibilidad para el paciente. Los beneficios implícitos en el descubrimiento de nuevas variantes genéticas son muy amplios, incluyendo desde la detección precoz de cáncer como la medicina personalizada, pasando por el diseño de fármaco y la edición genómica. [...]
Genomic sequencing is the key component of new advances in medicine, and its democratization is an important step in improving accessibility for the patient. The benefits involved in discovering new genomic variations are vast and include everything from early cancer detection to personalized medicine, drug design and genome editing. [...]

2021  
6.
199 p, 9.4 MB Identificació de nous gens responsables de la síndrome d'Angelman-like / Aguilera, Cinthia ; Ruiz Nel·lo, Anna, dir. ; Baena Díez, Neus, dir. ; Navarro i Ferreté, Joaquima, dir.
La síndrome d'Angelman (SA) és un trastorn neurogenètic caracteritzat per discapacitat intel·lectual greu amb absència de parla, característiques craniofacials dismòrfiques distintives, problemes neurològics com l'atàxia i/o tremolor en les extremitats i epilèpsia amb un patró específic d'electroencefalograma (EEG). [...]
El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno neurogenético caracterizado por discapacidad intelectual grave con ausencia de lenguaje, características craneofaciales dismórficas distintivas, problemas neurológicos como la ataxia y/o el temblor en las extremidades y epilepsia con un patrón específico en electroencefalograma (EEG). [...]
Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder characterized by severe intellectual disability with absent speech, dysmorphic craniofacial features, neurological problems such as ataxia and/or tremor of the limbs and seizures with a specific pattern in the electroencephalogram (EEG). [...]

2020  
7.
265 p, 13.4 MB Análisis de la variabilidad del DNA mitocondrial mediante la secuenciación masiva : aplicación al estudio del glioma / González García, María del Mar ; Aluja París, Maria Pilar, dir. ; Pereira dos Santos, Cristina Maria, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia
La presente tesis doctoral se ha centrado en el estudio de la variabilidad del DNA mitocondrial (DNAmt) por secuenciación masiva (NGS) y el impacto de dicha variabilidad en el glioma cerebral. Debido al papel que desempeña la mitocondria en la producción de energía celular, se ha postulado que alteraciones en el DNAmt pueden contribuir al proceso carcinogénico, sobre todo en aquellos tejidos que requieren más energía, como el cerebral. [...]
This PhD thesis was focused on the studying of the variability of mitochondrial DNA (DNAmt) by massive parallel sequencing (NGS) and the impact of such variability on the glioma. Due to the significant role of mitochondria in cellular energy production, it has been postulated that mtDNA alterations might contribute to the carcinogenesis process, particularly in those tissues that require more energy, such as the brain. [...]

2019  
8.
189 p, 3.3 MB Estudio de la quasiespecies del virus de la hepatitis delta : análisis de la región del antígeno delta y de la ribozima / Sopena Santisteve, Sara ; Buti, Maria, dir. ; Tabernero, David, dir.
El virus de l'hepatitis delta (VHD) es un virus d'ARN que requereix de l'antigen de superfície del virus de l'hepatitis B (HBsAg) per completar el seu cicle replicatiu. Aquest virus es l'agent etiològic de l'hepatitis delta, la forma més greu d'hepatitis viral en humans, que s'estima que afecta un total de 15 a 20 milions de persones en tot el món. [...]
El virus de la hepatitis delta (VHD) es un virus de ARN que requiere del antígeno de superficie del virus de la hepatitis B (HBsAg) para completar su ciclo replicativo. Este virus es el agente etiológico de la hepatitis delta, la forma más grave de hepatitis viral en humanos, que se estima que afecta un total de 15 a 20 millones de personas en todo el mundo. [...]
Hepatitis delta virus (HDV) is an RNA virus that requires the hepatitis B virus surface antigen (HBsAg) to complete its replicative cycle. This virus is the etiological agent of delta hepatitis, the most severe form of viral hepatitis in humans, which is estimated to affect a total of 15 to 20 million people worldwide. [...]

2020  
9.
1 p, 577.8 KB Sistemas de secuenciación de DNA de nueva generación / Vílchez Pérez, David ; Daban, Joan-Ramon, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2016
Grau en Bioquímica [814]  
10.
41 p, 901.2 KB Modelización de conteos mediante la distribución Poisson-Tweedie (PT) : aplicación en datos de ultrasecuenciación / Carrasco Peña, Manuel ; González, Juan Ramón, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Matemàtiques) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Ciències
2013
Grau en Estadística Aplicada [973]  

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