Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain : Study of 284 cases Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos
Vieitez, I. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI))
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
González-Quereda, Lidia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Borrego, S. (Instituto de Salud Carlos III)
Marcos, I. (Instituto de Salud Carlos III)
Millán, J.M. (Instituto de Salud Carlos III)
Jairo, T. (Instituto de Salud Carlos III)
Prior, C. (Hospital Universitario La Paz (Madrid))
Molano, J. (Hospital Universitario La Paz (Madrid))
Trujillo-Tiebas, M.J. (Instituto de Salud Carlos III)
Gallego-Merlo, J. (Instituto de Salud Carlos III)
García-Barcina, M. (Zuwe Hofpoort Hospital)
Fenollar, M. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid))
Navarro, Carmen (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI))
Universitat Autònoma de Barcelona

Fecha:	2017
Resumen:	Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked recessive neuromuscular disease that affects one in 3500 live-born males. The total absence of dystrophin observed in DMD patients is generally caused by mutations that disrupt the reading frame of the DMD gene, and about 80% of cases harbour deletions or duplications of one or more exons. We reviewed 284 cases of males with a genetic diagnosis of DMD between 2007 and 2014. These patients were selected from 8 Spanish reference hospitals representing most areas of Spain. Multiplex PCR, MLPA, and sequencing were performed to identify mutations. Most of these DMD patients present large deletions (46. 1%) or large duplications (19. 7%) in the dystrophin gene. The remaining 34. 2% correspond to point mutations, and half of these correspond to nonsense mutations. In this study we identified 23 new mutations in DMD: 7 large deletions and 16 point mutations. The algorithm for genetic diagnosis applied by the participating centres is the most appropriate for genotyping patients with DMD. The genetic specificity of different therapies currently being developed emphasises the importance of identifying the mutation appearing in each patient; 38. 7% of the cases in this series are eligible to participate in current clinical trials.
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.
Lengua:	Castellà
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Materia:	Análisis mutacional ; Diagnóstico genético ; Distrofia muscular Duchenne ; Duchenne muscular dystrophy ; Genetic diagnosis ; Multiplex ligation-dependent probe amplification ; Mutational analysis ; Secuenciación ; Sequencing
Publicado en:	Neurología, Vol. 32 Núm. 6 (julio 2017) , p. 377-385, ISSN 1578-1968

DOI: 10.1016/j.nrl.2015.12.009
PMID: 26968818

9 p, 667.7 KB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut de Recerca Sant Pau
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados