Beneficial effect of ursodeoxycholic acid in patients with acyl-CoA oxidase 2 (ACOX2) deficiency-associated hypertransaminasemia
Alonso-Peña, Marta (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria))
Espinosa-Escudero, Ricardo (Universidad de Salamanca)
Herraez, Elisa (Instituto de Salud Carlos III)
Briz, Oscar (Instituto de Salud Carlos III)
Cagigal, Maria Luisa (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria))
González Santiago, Jesús M. (Hospital Universitario de Salamanca)
Ortega-Alonso, Aida (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia))
Fernandez-Rodriguez, Conrado (Universidad Rey Juan Carlos)
Bujanda, Luis (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc))
Calvo Sanchez, Marta (Hospital General de Segovia)
D'Avola, Delia (Clínica Universidad de Navarra)
Londoño, Maria Carlota
Diago, Moises (Hospital General Universitario de Valencia)
Fernandez-Checa, Jose C. (University of Southern California)
Garcia-Ruiz, Carmen (University of Southern California)
Andrade, Raúl J. (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia))
Lammert, Frank (Hannover Medical School)
Prieto, Jesus (Clínica Universidad de Navarra)
Crespo García, Javier (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria))
Juamperez, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Díaz-González, Álvaro (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria))
Monte, Maria J. (Instituto de Salud Carlos III)
Marin, Jose J. G. (Instituto de Salud Carlos III)
Universitat Autònoma de Barcelona

Date:	2022
Abstract:	A variant (p. Arg225Trp) of peroxisomal acyl-CoA oxidase 2 (ACOX2), involved in bile acid (BA) side-chain shortening, has been associated with unexplained persistent hypertransaminasemia and accumulation of C27-BAs, mainly 3α,7α,12α-trihydroxy-5β-cholestanoic acid (THCA). We aimed to investigate the prevalence of ACOX2 deficiency-associated hypertransaminasemia (ADAH), its response to ursodeoxycholic acid (UDCA), elucidate its pathophysiological mechanism and identify other inborn errors that could cause this alteration. Among 33 patients with unexplained hypertransaminasemia from 11 hospitals and 13 of their relatives, seven individuals with abnormally high C27-BA levels (.
Grants:	Instituto de Salud Carlos III EHD15PI05/2016 Instituto de Salud Carlos III PI19/00819 Instituto de Salud Carlos III PI20/00189
Rights:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.
Language:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Published in:	Hepatology, Vol. 76 (july 2022) , p. 1259-1274, ISSN 1527-3350

DOI: 10.1002/hep.32517
PMID: 35395098

16 p, 3.6 MB

The record appears in these collections:
Articles > Research articles
Articles > Published articles