Case report : De novo pathogenic variant in WFS1 causes Wolfram-like syndrome debuting with congenital bilateral deafness
-
Alías, Laura (Instituto de Salud Carlos III)
;
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Luna Mariné, Sabina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Clivillé, Núria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
de Juan, Julia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pujol-Olmo, Albert (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diez, Santiago (Hospital Esperit Sant) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Orús Dotú, César (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Venegas, María del Prado (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)