| Date: |
2023 |
| Abstract: |
Equador ha mancat històricament una estratègia d'identificació d'Immunodeficiències Primàries (IDP). Tot i que s'observen dificultats de diagnòstic a tots els països en desenvolupament, l'Equador s'ha quedat molt endarrerit respecte a altres països de l'Amèrica Llatina. En aquest treball de tesi doctoral es mostra com estructurem un sistema de diagnòstic per a IDP per primera vegada a la població equatoriana. Primerament, capacitem el personal mèdic de diverses províncies del país sobre la sospita primerenca. Els pacients que van complir amb 2 o més senyals d'alarma per a IDP de la Jeffrey Modell Foundation (JMF) van ser derivats a la nostra consulta d'immunologia. Aquests pacients, van ser avaluats clínicament, es van prioritzar i van seleccionar per a anàlisi genètica per NGS usant un panell entre 207 i 547 gens per a IDP gràcies al programa Jeffrey's Insight de JMF. Es va sotmetre a aquest examen 57 pacients, per als quals el diagnòstic genètic podia significar un canvi en el seu maneig clínic. Identifiquem 22 (39%) pacients amb variants genètiques relacionades amb IDP. Trobem almenys un pacient per a cadascun dels grups de l'1 al 8 de la Classificació de la IUIS (International Union of Immunology Societies): I. Immunodeficiència que afecten la immunitat cel·lular i humoral: CD3D: c. 274+5G. |
| Abstract: |
Ecuador ha carecido históricamente de una estrategia de identificación de Inmunodeficiencias Primarias (IDP). Aunque se observan dificultades de diagnóstico en todos los países en desarrollo, Ecuador se ha quedado muy rezagado con respecto a otros países de América Latina. En este trabajo de tesis doctoral se muestra como estructuramos un sistema de diagnóstico para IDP por primera vez en la población ecuatoriana. Primeramente, capacitamos al personal médico de varias provincias del país sobre la sospecha temprana. Los pacientes que cumplieron con 2 o más señales de alarma para IDP de la Jeffrey Modell Foundation (JMF) fueron derivados a nuestra consulta de Inmunología. Dichos pacientes, fueron evaluados clínicamente, se priorizaron y seleccionaron para análisis genético por NGS usando un panel entre 207 y 547 genes para IDP gracias al programa Jeffrey's Insight de JMF. Se sometió a este examen a 57 pacientes, para quienes el diagnóstico genético podía significar un cambio en su manejo clínico. Identificamos 22 (39%) pacientes con variantes genéticas relacionadas con IDP. Encontramos al menos un paciente para cada uno de los grupos del 1 al 8 de la Clasificación de la IUIS (International Union of Immunology Societies): I. Inmunodeficiencias que afectan la inmunidad celular y humoral: CD3D: c. 274+5G. |
| Abstract: |
Ecuador has historically lacked a strategy to Detect Primary Immunodeficiencies (PID). Although diagnostic difficulties are observed in all developing countries, Ecuador has yet to catch up to other Latin American countries. This doctoral thesis shows how we structured a diagnostic system for PID for the first time in the Ecuadorian population. Firstly, we trained medical personnel from various country provinces on early suspicion. Patients who met two or more PID warning signs from the Jeffrey Modell Foundation (JMF) were referred to our Immunology clinic. The mentioned patients were clinically evaluated, prioritized, and selected for genetic analysis by NGS using a panel of between 207 and 547 genes for PID, thanks to JMF's Jeffrey's Insight program. Fifty-seven patients underwent this test, for whom the genetic diagnosis could mean a change in their clinical management. We identified 22 (39%) patients with PID-related genetic variants. We found at least one patient for groups 1 to 8 of the IUIS (International Union of Immunology Societies) Classification: I. Immunodeficiencies that affect cellular and humoral immunity: CD3D: c. 274+5G. |
| Note: |
Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Immunologia Avançada |
| Rights: |
Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, sempre i quan aquestes es distribueixin sota la mateixa llicència que regula l'obra original i es reconegui l'autoria.  |
| Language: |
Castellà |
| Series: |
Programa de Doctorat en Immunologia Avançada |
| Document: |
Tesi doctoral ; Text ; Versió publicada |
| Subject: |
Immunodeficiències primàries ;
Primary immunodeficiencies ;
Inmunodeficiencias primarias ;
Equador ;
Ecuador ;
Ciències de la Salut |
guest ::
dir.
