Variables asociadas a las características de comunicación y lenguaje de las personas con síndrome de Angelman en una muestra de la península Ibérica
Guerrero-Leiva, María Karla (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut)
Brun-Gasca, Carme (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Fornieles Deu, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicobiologia i de Metodologia de les Ciències de la Salut)
Ramírez Mallafré, Ariadna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))

Título variante:	Variables associated with the characteristics of communication and language of persons with Angelman syndrome in a sample from the Iberian Peninsula
Fecha:	2024
Resumen:	Introducción: El síndrome de Angelman (SA) es una condición minoritaria de baja prevalencia asociada a retraso severo del desarrollo, fenotipo conductual de apariencia feliz e interacción social, discapacidad intelectual moderada a severa con lenguaje oral mínimo o ausente que se asocia a la etiología molecular y variables clínicas. Objetivo: Describir la comunicación y el lenguaje en una muestra de personas con SA de España y Portugal, explorar la influencia de las variables etiología molecular, edad y uso de Sistemas alternativos y aumentativos de comunicación (SAAC). Materiales y métodos: La muestra fue de 40 personas con diagnóstico de SA procedentes de la península Ibérica valoradas con los inventarios de Desarrollo Comunicativo de MacArthur. Resultados: Se muestra un perfil característico con predominio de gestos y lenguaje comprensivo sobre el expresivo. Se señalan diferencias por subtipo molecular, edad, procedencia y uso de SAAC. Conclusiones: El fenotipo lingüístico para SA es consistente con lo señalado en otros estudios; sin embargo, deben considerarse variables asociadas, como la etiología molecular y el uso de SAAC.
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Lengua:	Castellà
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Materia:	Síndrome de Angelman ; SAAC ; Discapacidad intelectual severa ; Fenotipos conductuales
Publicado en:	Revista de logopedia, foniatría y audiología, Vol. 44 Núm. 3 (enero 2024) , p. 100497, ISSN 1578-1712

DOI: 10.1016/j.rlfa.2024.100497

10 p, 366.3 KB

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