De Novo or inherited : gonosomal mosaicism in hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency
Batlle-Masó, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Perurena Prieto, Janire (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Viñas-Giménez, Laura (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Aguiló-Cucurull, Aina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Fernández-Álvarez, Paula (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Gil-Serrano, Johana (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Guilarte, Mar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)

Fecha:	2025
Resumen:	Hereditary angioedema (HAE) is a rare genetic disease, characterized by transient and self-limiting episodes of subcutaneous or submucosal swelling that spontaneously resolve within two to five days. The most common form of HAE, HAE-C1-INH, is caused by deleterious mutations in the SERPING1 gene, encoding the C1-Inhibitor protein, and its diagnosis is confirmed by decreased C1-INH function. Distinctively from other genetic forms of HAE, up to 15-20% of HAE-C1-INH cases are sporadic caused by de novo mutations. Here, we report a patient with apparently sporadic HAE-C1-INH. The patient had compatible clinical symptoms and a markedly low C1-INH function, and the parents showed normal values of C4 and normal C1-INH function. In the patient, we identified a novel splice site mutation in SERPING1 (c. 890-1G.
Ayudas:	Instituto de Salud Carlos III PI20/00761 Instituto de Salud Carlos III PI23/00161
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Materia:	Hereditary angioedema ; C1 inhibitor deficiency ; SERPING1 ; Somatic variant ; Gonosomal mosaicism ; Genetic counseling
Publicado en:	Frontiers in immunology, Vol. 16 (February 2025) , ISSN 1664-3224

DOI: 10.3389/fimmu.2025.1550380
PMID: 39981253

9 p, 4.1 MB

El registro aparece en las colecciones:
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados