Probability of Mitochondrial DNA heteroplasmy in different tissues from European populations
Cuesta-Aguirre, Daniel R. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia)
Onieva, Ana (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia)
Aluja, Maria Pilar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia)
Santos, Cristina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia)

Date:	2026
Description:	8 pàg.
Abstract:	Mitochondrial DNA (mtDNA) heteroplasmy complicates genetic analyses due to its variability across individuals and tissues. We analyzed over 400 Spanish blood samples and integrated published Massively Parallel Sequencing (MPS) data from ten additional European tissues. Heteroplasmy was tissue-specific, with skeletal muscle, kidney, and liver showing the highest levels, while the intestines, skin, and cerebellum had the lowest. Blood uniquely displayed more heteroplasmies in coding than non-coding regions. Several conserved positions not previously described as hotspots showed high frequencies. These results establish the first comprehensive tissue-specific heteroplasmic profile of the complete mitochondrial genome in a European population, improving the interpretation of mtDNA variation in forensic and biomedical contexts.
Grants:	Generalitat de Catalunya 2021/SGR-00186
Note:	Altres ajuts: acords transformatius de la UAB
Rights:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.
Language:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Subject:	Heteroplasmic profile ; Heteroplasmy ; Massively Parallel Sequencing (MPS) ; Mitochondrial DNA (mtDNA) ; Point heteroplasmy
Published in:	Mitochondrion, Vol. 88 (May 2026) , art. 102117, ISSN 1872-8278

DOI: 10.1016/j.mito.2026.102117

8 p, 746.2 KB

The record appears in these collections:
Articles > Research articles
Articles > Published articles