Data-Centric Deep Learning for Homology Detection in Promoter Sequences Through a Nextflow Pipeline
Fernández Oliveras, Víctor
Notredame, Cedric tut. (Centre de Regulació Genòmica)
Araiz Sancho, Cristina tut. (Centre de Regulació Genòmica)
Pegueroles Queralt, Maria Cinta tut. (Universitat Autònoma de Barcelona. Àrea de Genètica)
Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències

Fecha:	2026
Resumen:	Homology detection in ncDNA is difficult because these regions evolve rapidly and lack conserved layers that guide alignment. This thesis explores whether deep learning can generate promoter alternative representations (embeddings) that better reflect functional similarity than nucleotide identity. Using human-mouse orthologous kinase promoters and expression profiles as a proxy for promoter function, preprocessing strategies were benchmarked, selecting quantile normalization and cosine similarity as optimal. A Siamese Neural Network trained with contrastive learning produced modest but significant separation between functionally related and unrelated promoters, unlike classical alignment. The work provides a proof of concept and a reproducible Nextflow pipeline.
Resumen:	La detecció d’homologia en ncDNA és difícil perquè aquestes regions evolucionen ràpidament i no tenen capes conservades que guiïn l’alineament. Aquesta tesi explora si l’aprenentatge profund (deep learning) pot generar representacions alternatives de promotors (embeddings) que reflecteixin millor la similitud funcional que la identitat nucleotídica. Utilitzant promotors de quinases ortòlogues humà-ratolí i perfils d’expressió com a aproximació de la funció del promotor, es van comparar estratègies de preprocessament, seleccionant la normalització per quantils i la “cosine similarity” com a òptimes. Una xarxa neuronal siamesa entrenada amb aprenentatge contrastiu va produir una separació modesta però significativa entre promotors funcionalment relacionats i no relacionats, a diferència de l’alineament clàssic. El treball aporta una prova de concepte i una pipeline reproduïble en Nextflow.
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, sempre i quan aquestes es distribueixin sota la mateixa llicència que regula l'obra original i es reconegui l'autoria.
Lengua:	Anglès
Titulación:	Bioinformàtica [20381]
Plan de estudios:	Màster Universitari en Bioinformàtica / Bioinformatics [1112]
Documento:	Treball de fi de postgrau
Materia:	Sequence alignment ; Deep learning ; Gene expression ; Alineament de seqüències ; Aprenentatge profund ; Expressió gènica ; Nextflow

38 p, 5.6 MB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Trabajos de investigación y proyectos de final de carrera > Biociencias. TFM