Papel del estudio genético en el despistaje y el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria
Blesa Salvatierra, Irene
Guarner, Carlos dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Remacha Sevilla, Angel Francisco dir. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)

Publicación:	Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2001
Resumen:	Papel del estudio genético en el despistaje y el diagnóstico de la hemocomatosis hereditaria. La Hemocromatosis Hereditaria (HH) es una enfermedad genética afltosómica recesiva vinculada al gen HFE que ocasiona un defecto en el metabolismo del hierro, con una hiperabsorción del mismo, produciendo unos depósitos elevados y patológicos en higado, corazón, páncreas, y ocasionando daño en cada uno de estos organos. El diagnóstico de HH se realiza mediante la cuantificación de hierro en la biopsia hepática o por el estudio de las mutaciones del gen HFE. Se ha observado que un alto % de pacientes con HH presentan la mutación C282Y y en menor cflantia la H63D. Pero hay variabilidad entre diferentes poblaciones e incluso dentro de un mismo pais. La HH es el desorden genético más común en individuos de raza caucásica y de origen céltico, con una prevalencia media de 2-5/1000, y es más frecuente en individuos del norte de Europa y sus descendientes. Protocolo l: Objetivo: Determinar la incidencia de las mutaciones genéticas del gen HFE en una población de pacientes estudiados en el hospital de Sant Pau que presentaban sobrecarga de hierro. Paciente: Para esto se estudiaron los pacientes que acudieron al Hospital de Sant Pau de manera consecutiva en un periodo de tres meses, que presentaban sobrecarga férrica con IST.
Resumen:	Role of the genetic study in the screening and diagnostic of the hemochromatosis hereditary. Hereditary hemochromatosis (HH) is an autosomal recessive disorder of iron metabolism, continued absorption of iron despite increasing body iron overload and the excessive cellular iron levels, leads to tissue damage in liver, pancreas, heart, The diagnosis of HH is based on the demonstration of increased iron stores in the hepatic biopsy or mutations in the genetic test. Extensive studies of patients of European ancestry have disclosed a high prevalence for the C282Y mutation among patients with HH. Depending on the areas, affected individuals ranged from one in 300 to 2-5/1000 in Caucasian populations (4,5) Protocol Il: Objective: Determine the relation between the C282Y y H63D genetic mutations and iron stores in the hepatic biopsy. Patients: Seventy eight unrelated of spanish origin patients with hepatic biopsy and hepatic iron index (IHH), serum transferrin saturation above 50%, elevated ferritina concentration were tested for the HFE C282Y y H63D mutations The patients were divide in the three group using the IHH (group I.
Nota:	Descripció del recurs: 6 setembre 2002
Nota:	Consultable des del TDX
Nota:	Títol obtingut de la portada digitalitzada
Nota:	Tesi doctoral - Universitat Autònoma de Barcelona, Facultat de Medicina, Departament de Medicina, 2001
Nota:	Bibliografia
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Lengua:	Castellà
Documento:	Tesi doctoral
Materia:	Hemocromatosi
ISBN:	846997677X

Adreça alternativa:: https://hdl.handle.net/10803/4353

22 p, 1.3 MB

33 p, 799.9 KB

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