2025-12-02
11:05 |
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9.6 MB |
Genomic data reanalysis and variant reinterpretation in genetic diseases : A bioinformatic and clinical reevaluation in inherited cardiac conditions and suspected Fanconi anaemia patient cohorts
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Tejero Laguna, Eudald ;
Rodríguez Santiago, Benjamín dir. ;
Surrallés i Calonge, Jordi dir.
La seqüenciació de nova generació (NGS) ha revolucionat el diagnòstic genètic, oferint anàlisis genòmiques d'alt rendiment, així com rendibles en comparació amb els mètodes tradicionals. Malgrat els avenços significatius, encara hi ha marge per millorar les taxes de diagnòstic després d'un període en que les proves genètiques inicials no són concloents. [...]
La secuenciación de nueva generación (NGS) ha revolucionado el diagnóstico genético, ofreciendo análisis genómicos de alto rendimiento, así como rentables en comparación con los métodos tradicionales. [...]
Next generation sequencing (NGS) has revolutionised genetic diagnosis, offering high-throughput, sensitive, and cost-effective genomic analysis compared to traditional methods. Despite significant advancements, there is still room to improve diagnostic rates after a period of time when initial genetic testing is inconclusive. [...]
Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Bioinformàtica.
2025
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2025-12-02
11:05 |
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4.0 MB |
El amplio equilibrio reflexivo de Seguridad Humana y Bioética
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Quevedo Reymunde, João Eduardo ;
Martínez Quirante, Roser dir.
Aquesta tesi doctoral analitza les convergències teòriques i pràctiques entre la Bioètica i la Seguretat Humana, amb l'objectiu de proposar una metateoria integradora que orienti polítiques públiques per garantir la protecció integral i la dignitat humana. [...]
Esta tesis doctoral analiza las convergencias teóricas y prácticas entre la Bioética y la Seguridad Humana, con el objetivo de proponer una metateoría integradora que oriente políticas públicas para garantizar la protección integral y la dignidad humana. [...]
This doctoral thesis analyzes the theoretical and practical convergences between Bioethics and Human Security, with the aim of proposing an integrative metatheory to guide public policies that ensure comprehensive protection and human dignity. [...]
Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Seguretat Humana i Dret Global.
2025
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2025-12-02
11:05 |
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Niñeces de agua y labranza. Exploraciones multiespecie y sentipensares pedagógicos con niñas y niños de primera infancia en Aquitania, Boyacá
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Pérez Céspedes, Laura Nathalia ;
Pérez-Bustos , Tania dir. ;
Rifà Valls, Montse dir.
Niñeces de Agua y Labranza és una investigació situada que entrellaça l'etnografia multiespècie, les pedagogies de la cura i la creació poètica com a formes de coneixement. Desenvolupada a Aquitania, Boyacá, amb infants des dels sis mesos fins als cinc anys, aquesta tesi es desplega com una caminada per camins vius, travessada per preguntes que no cerquen certeses, sinó maneres d'estar al món amb altres. [...]
Niñeces de Agua y Labranza es una investigación situada que entrelaza la etnografía multiespecie, las pedagogías del cuidado y la creación poética como formas de conocer. Desarrollada en Aquitania, Boyacá, con niñas y niños desde los seis meses a los cinco años, esta tesis se despliega como una caminata por veredas vivas, atravesada por preguntas que no buscan certezas, sino modos de estar en el mundo junto a otros. [...]
"Niñeces de Agua y Labranza" is a situated research project that weaves together multispecies ethnography, pedagogies of care, and poetic creation as ways of knowing. Developed in Aquitania, Boyacá, with children from six months to five years old, this thesis unfolds like a walk along branching trails through the mountain landscape, guided by questions that do not seek certainty but rather open up ways of being in the world with others. [...]
Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Educació.
2025
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2025-12-02
11:05 |
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Precision medicine in endometrial cancer : Exploring intra-tumor heterogeneity and therapeutic vulnerabilities through preclinical models
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Villafranca Magdalena, Beatriz ;
Colás Ortega, Eva dir. ;
Gil-Moreno, Antonio 1965- dir. ;
Lizcano de Vega, José Miguel dir.
El càncer d'endometri és el tumor invasiu més freqüent del tracte genital femení, i s'espera que el nombre de nous casos augmenti durant les properes dues dècades. Després de la cirurgia, el tractament de primera línia habitual consisteix en quimioteràpia amb cisplatí i paclitaxel. [...]
El cáncer de endometrio es el tumor invasivo más común del tracto genital femenino, y se espera que el número de nuevos casos aumente en las próximas dos décadas. Tras la cirugía, el tratamiento de primera línea suele consistir en quimioterapia con cisplatino y paclitaxel. [...]
Endometrial cancer is the most common invasive tumor of the female genital tract, and the number of new cases is expected to increase over the next two decades. After surgery, first-line treatment typically involves chemotherapy with cisplatin and paclitaxel. [...]
Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Bioquímica, Biologia Molecular i Biomedicina.
2025
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2025-12-02
11:05 |
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5.8 MB |
New techniques for verification and identification of quantum states and processes
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Llorens Fernández, Santiago ;
Sentís Herrera, Gael dir. ;
Muñoz Tapia, Ramon dir.
Aquesta tesi estudia la verificació de sistemes quàntics en escenaris on l'accés a informació crucial és limitat. Mentre que en el control de qualitat clàssic els defectes poden, en principi, detectar-se de manera determinista, la naturalesa probabilística de la mecànica quàntica imposa limitacions inherents. [...]
Esta tesis aborda la verificación de sistemas cuánticos en escenarios donde el acceso a información crucial es limitado. Mientras que en el control de calidad clásico los defectos pueden, en principio, detectarse de manera determinista, la naturaleza probabilística de la mecánica cuántica impone limitaciones inherentes. [...]
This thesis investigates the verification of quantum systems in scenarios where access to crucial information is limited. While in classical quality control, faults can, in principle, be detected deterministically, the probabilistic nature of quantum mechanics imposes inherent limitations. [...]
Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Física.
2025
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2025-12-02
11:05 |
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7.4 MB |
Shaped by light : The interplay between light perception and acclimation responses in Chlamydomonas reinhardtii
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Sanchez Retuerta, Camila ;
Monte Collado, Elena dir.
Els organismes fotosintètics han d'ajustar-se contínuament als canvis en les condicions de llum per optimitzar la captura d'energia i minimitzar el dany produit per la llum. Aquesta tesi examina com Chlamydomonas reinhardtii, una alga unicel·lular model, respon a variacions en la intensitat llumínica i en el fotoperíode, i també se centra en les diferències fisiològiques depenents de cada soca en la resposta a la llum, com ara l'eficiència fotosintètica, la composició de pigments, la fotoprotecció i el creixement. [...]
Los organismos fotosintéticos deben ajustarse continuamente a los cambios en el ambiente para optimizar la captura de energía y minimizar el daño producidor por luz. Esta tesis examina cómo Chlamydomonas reinhardtii, un alga unicelular modelo, responde a variaciones en la intensidad de luz y fotoperiodo, centrándose también en las diferencias dependientes de la cepa en las respuestas fisiológicas a la luz, como la eficiencia fotosintética, la composición de pigmentos, la fotoprotección y el crecimiento. [...]
Photosynthetic organisms must continuously adjust to changing light environments to optimize energy capture while minimizing photodamage. This thesis examines how Chlamydomonas reinhardtii, a model unicellular alga, responds to variation in light intensity and photoperiod, while also focusing on strain-dependent differences in physiological light responses, such as photosynthetic efficiency, pigment composition, photoprotection, and growth. [...]
Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Biologia i Biotecnologia Vegetal.
2025
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2025-12-02
11:05 |
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Caracterización de las alteraciones inmunológicas de células Treg en pacientes pediátricos con errores innatos de la inmunidad, hacia terapias dirigidas
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Acevedo Gómez, Daniel ;
Alsina Manrique de Lara, Laia dir. ;
Esteve Solé, Ana dir. ;
Roura Mir, Carme dir.
Els trastorns primaris de regulació immunitària (PIRD) constitueixen un grup emergent i heterogeni dins dels errors innats de la immunitat (EII), caracteritzats per autoimmunitat, limfoproliferació i disfunció immune multiorgànica. [...]
Los trastornos primarios de regulación inmunitaria (PIRD) constituyen un grupo emergente y heterogéneo dentro de los errores innatos de la inmunidad (EII), caracterizados por autoinmunidad, linfoproliferación y disfunción inmune multiorgánica. [...]
Primary immune regulatory disorders (PIRD) represent an emerging and heterogeneous group within inborn errors of immunity (IEI), characterized by autoimmunity, lymphoproliferation, and multiorgan immune dysfunction. [...]
Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Immunologia Avançada.
2025
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2025-12-02
11:05 |
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12.3 MB |
Superinductive ultrastrong couplings in superconducting quantum circuits
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Torras Coloma, Alba ;
Forn-Díaz, Pol dir. ;
González Silveira, Marta dir.
Un dels sitemes més simples per estudiar la interacció llum-matèria en circuits superconductors quàntics consisteix en un qubit superconductor acoblat a un ressonador. En general, per aplicacions de computació quàntica o altres aplicacions relacionades amb qubits, l'acoblament entre el qubit i el ressonador es dissenya amb valors molt per sota de les freqüències naturals individuals del sistema, permetent així aproximacions que resulten en un marc matemàtic relativament simple. [...]
Uno de los sistemas más simples para estudiar la interacción luz-materia en circuitos superconductores cuánticos se compone de un cúbit superconductor acoplado a un resonador. En general, para aplicaciones de computación cuántica u otras aplicaciones relacionadas con qubits, el acoplamiento entre qubit y resonador se diseña con valores muy por debajo de las frecuencias naturales individuales del sistema, permitiendo así aproximaciones que resultan en un marco matemático relativamente simple. [...]
One of the simplest systems to study light-matter interactions in superconducting quantum circuits consists of a superconducting qubit coupled to a resonator. In general, for quantum computing and other qubit-related applications, the qubit-resonator coupling is designed well below the bare frequencies of the individual elements, allowing for a set of approximations which yield a relatively simple framework. [...]
Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Física.
2025
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2025-12-02
11:05 |
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4.9 MB |
La representación del neoliberalismo en la prensa brasileña y española : Análisis Crítico del Discurso editorial durante las elecciones de 2014 en Brasil y 2015-2016 en España
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Da Silva Rocha, Andreia ;
Dijk, Teun Adrianus van 1943- dir. ;
Gayà Morlà, Catalina dir.
Aquesta tesi investiga com els editorials dels diaris El Mundo, El País, O Globo i Folha de São Paulo van representar la ideologia neoliberal durant les eleccions de 2014 al Brasil i de 2015/2016 a Espanya. [...]
Esta tesis investiga cómo los editoriales de los periódicos El Mundo, El País, O Globo y Folha de São Paulo representaron en sus editoriales la ideología neoliberal durante las elecciones de 2014 en Brasil y de 2015/2016 en España. [...]
This thesis investigates how the editorials of the newspapers El Mundo, El País, O Globo, and Folha de São Paulo represented neoliberal ideology during the 2014 elections in Brazil and the 2015/2016 elections in Spain. [...]
Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Mitjans, Comunicació i Cultura.
2025
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2025-12-02
11:05 |
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Embodied Experience : Design as Practice for Unveiling the Sensible
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Gomes Teixeira, Soraia ;
Vilar, Gerard dir.
Partint de la mirada sobre el disseny i la pràctica de la disciplina en diàleg amb altres àmbits del coneixement, aquesta investigació qüestiona, en la contemporaneïtat, el cos disciplinat i objectificat quan en acció relacional. [...]
Partiendo de la mirada sobre el diseño y de la práctica de la disciplina en diálogo con otros ámbitos del conocimiento, esta investigación cuestiona, en la contemporaneidad, el cuerpo disciplinado y objetificado cuando en acción relacional. [...]
This investigation, through the lens and disciplinary practice of design in dialogue with other fields of knowledge, interrogates the contemporary reality of the disciplined and objectified body in relational action. [...]
Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Filosofia.
2025
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