| Fecha: |
2012 |
| Descripción: |
31 p. |
| Resumen: |
El present estudi es basa en la descripció de quatre famílies portadores d'una mateixa mutació puntual (p. R120W) en el gen GDAP1 que segreguen d'una manera autosòmica dominant. Les trobades més rellevants foren: - Els individus afectats varen tindre un començament més tardà i un fenotipus més lleu que les mutacions recessives del gen GDAP-1, però amb una gran variabilitat clínica. - La Resonància Magnètica Muscular va demostrar una afectació selectiva de la musculatura intrínseca del peu i la part distal del panxell. El compartiment posterior superficial de la musculatura del panxell estava més afectat que el compartiment anterolateral. |
| Resumen: |
The present study is based on the discovery of several families carrying a point mutation (p. R120W) in the GDAP1 gene segregating as an autosomal dominant trait. The main findings and results are as follows: - The affected individuals had a later disease onset and milder phenotypes than recessive GDAP-1 mutations, but with a great clinical variability. - Magnetic resonance imaging (MRI) revealed a selective involvement of intrinsic foot and distal calf muscles in all patients. The superficial compartment of the calf was consistently affected to a greater degree than the anterolateral one. |
| Derechos: |
L'accés als continguts d'aquest document queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons:  |
| Lengua: |
Anglès |
| Colección: |
Facultat de Medicina. Departament de Medicina. Treballs de recerca de postgrau |
| Documento: |
Treball final de grau |
| Materia: |
Genètica ;
Mutació (Biologia) |
visitante ::
identificación
dir.
