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11 p, 1.3 MB Detection of oncogenic and clinically actionable mutations in cancer genomes critically depends on variant calling tools / García-Prieto, Carlos A (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Martínez Jiménez, Francisco (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona)) ; Valencia, Alfonso (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Porta-Pardo, Eduard (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Motivation: The analysis of cancer genomes provides fundamental information about its etiology, the processes driving cell transformation or potential treatments. While researchers and clinicians are often only interested in the identification of oncogenic mutations, actionable variants or mutational signatures, the first crucial step in the analysis of any tumor genome is the identification of somatic variants in cancer cells (i. [...]
2022 - 10.1093/bioinformatics/btac306
Bioinformatics, Vol. 38 Núm. 12 (15 2022) , p. 3181-3191  
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