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Universitat Autònoma de Barcelona Encontrados 2 registros  La búsqueda tardó 0.02 segundos. 
1.
27 p, 835.3 KB Detection of homozygous genotypes for a putatively lethal recessive mutation in the porcine argininosuccinate synthase 1 (ASS1) gene / Mármol-Sánchez, Emilio (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Luigi Sierra, Maria Gracia (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Quintanilla, Raquel (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries) ; Amills i Eras, Marcel (Centre de Recerca en Agrigenòmica)
The sequencing of the pig genome revealed the existence of homozygous individuals for a nonsense mutation in the argininosuccinate synthase 1 (ASS1) gene (rs81212146, c. 944T>A, L315X). Paradoxically, an AA homozygous genotype for this polymorphism is expected to abolish the function of the ASS1 enzyme that participates in the urea cycle, leading to citrullinemia, hyperammonemia, coma and death. [...]
2020 - 10.1111/age.12877
Animal Genetics, Vol. 51, Issue 1 (February 2020) , p. 106-110  
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2.
23 p, 693.1 KB An association analysis for 14 candidate genes mapping to meat quality quantitative trait loci in a Duroc pig population reveals that the ATP1A2 genotype is highly associated with muscle electric conductivity / Mármol-Sánchez, Emilio (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Quintanilla, Raquel (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries) ; Jordana i Vidal, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ; Amills i Eras, Marcel (Centre de Recerca en Agrigenòmica)
In previous GWAS carried out in a Duroc commercial line (Lipgen population), we detected on pig chromosomes 3, 4 and 14 several QTL for gluteus medius muscle redness (GM a*), electric conductivity in the longissimus dorsi muscle (LD CE) and vaccenic acid content in the LD muscle (LD C18:1 n − 7), respectively. [...]
2020 - 10.1111/age.12864
Animal Genetics, Vol. 51, Issue 1 (February 2020) , p. 95-100  
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