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1.
10 p, 2.1 MB Late-onset thymidine kinase 2 deficiency : a review of 18 cases / Domínguez-González, C (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Hernández-Laín, Aurelio (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Rivas, Eloy (Universidad de Sevilla) ; Hernández Voth, Ana (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Sayas Catalán, Javier (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Fernández-Torrón, Roberto (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Fuiza-Luces, Carmen (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; García García, Jorge (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Miralles, Frances (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Caballero Sahelices, Concesa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ; Méndez-Ferrer, Bosco (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Martí, Ramon A. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Garcia-Arumi, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Badosa, María Carmen (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Esteban, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Jiménez Mallebrera, Cecilia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Encinar, Alberto Blazquez (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Arenas, Joaquín (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Hirano, Michio (Columbia University Medical Center, New York) ; Martin, Miguel Ángel (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Paradas, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Universitat Autònoma de Barcelona
TK2 gene encodes for mitochondrial thymidine kinase, which phosphorylates the pyrimidine nucleosides thymidine and deoxycytidine. Recessive mutations in the TK2 gene are responsible for the 'myopathic form' of the mitochondrial depletion/multiple deletions syndrome, with a wide spectrum of severity. [...]
2019 - 10.1186/s13023-019-1071-z
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14 (may 2019)  
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