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10 p, 841.1 KB Efficacy and safety clinical trial with efavirenz in patients diagnosed with adult Niemann-pick type C with cognitive impairment / Gascon-Bayarri, Jordi (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Simon, Petru Cristian (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Llop, Roser (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Carnaval, Thiago (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Ledesma, María Dolores (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa) ; Rico, Imma (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Sánchez-Castañeda, Cristina (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Campdelacreu, Jaume (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Calvo-Malvar, Nahum (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Cos, Mònica (Hospital Universitari de Bellvitge) ; de Lama, Eugenia (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Cortés-Romera, Montserrat (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Rodríguez-Bel, Laura (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Pérez-Sousa, Celia (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Cerdán Sánchez, María (Hospital General Universitario Santa María del Rosell) ; Muelas, Nuria (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Sevillano, María Dolores (Hospital Universitario de Salamanca) ; Mir, Pablo (Universidad de Sevilla) ; López de Munain, Adolfo (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Ferrer, Anna (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Videla, Sebastián (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Niemann-Pick disease Type C (NPC) is a genetic, incurable, neurodegenerative disorder. This orphan disease is most frequently caused by mutations in the NPC1 protein, resulting in intralysossomal cholesterol accumulation. [...]
2022 - 10.1097/MD.0000000000031471
Medicine, Vol. 101 (december 2022)  
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