Página principal > Resultados de la búsqueda: Francisco Vázquez-Costa, Juan
  Consejos para la búsqueda
Búsqueda avanzada
Buscar colecciones:
Ordenar por: Mostrar resultados: Formato de visualización:
Resultados globales: 1 registros encontrados en 0.02 segundos.
Artículos, Encontrados 1 registros
Artículos Encontrados 1 registros  
1.
11 p, 757.3 KB Charcot-Marie-Tooth disease due to MORC2 mutations in Spain / Sivera, Rafael (Hospital Francesc de Borja) ; Lupo, Vincenzo (Unit of Rare Neurodegenerative Diseases Felipe. Centro de Investigación Príncipe) ; Frasquet, Marina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Argente-Escrig, Herminia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; del Mar García-Romero, Maria (Universidad Autónoma de Madrid. Departamento de Pediatría) ; Ignacio Pascual, Samuel (Universidad Autónoma de Madrid. Departamento de Pediatría) ; García-Sobrino, Tania (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ; Paradas, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Francisco Vázquez-Costa, Juan (Universitat de València. Departament de Medicina) ; Muelas, Nuria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Millet, Elvira (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Vílchez, Juan Jesús (Universitat de València. Departament de Medicina) ; Espinós, Carmen (Unit of Rare Neurodegenerative Diseases Felipe. Centro de Investigación Príncipe) ; Sevilla, T. (Universitat de València. Departament de Medicina) ; Universitat Autònoma de Barcelona
IIB.
Background and purpose: MORC2 mutations have been described as a rare cause of axonal Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2Z). The aim of this work was to determine the frequency and distribution of these mutations throughout Spain, to provide a comprehensive phenotypical description and, if possible, to establish a genotype-phenotype correlation. [...]
2021 - 10.1111/ene.15001
European Journal of Neurology, Vol. 28 Núm. 9 (september 2021) , p. 3001-3011  
Registro completo - Creative Commons

¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.
Depósito Digital de Documentos de la UAB :: Buscar :: Enviar :: Personalizar :: Ayuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantenido por ddd.bib@uab.cat  :: Metadatos sujetos a:
Colaboramos