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26 p, 2.2 MB Inherited human ezrin deficiency impairs adaptive immunity / García-Solís, Blanca (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Van Den Rym, Ana (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Martinez-Martinez, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Franco-Leyva, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pérez-Caraballo, Jareb J. (Vanderbilt University Medical Center) ; Markle, Janet (Vanderbilt University Medical Center) ; Cubillos-Zapata, Carolina (Centre for Biomedical Research Network) ; Marín, Ana V. (Centro de investigación Hospital Universitario 12 de Octubre) ; Recio, María J. (Centro de investigación Hospital Universitario 12 de Octubre) ; Regueiro, José R. (Centro de investigación Hospital Universitario 12 de Octubre) ; Navarro-Zapata, Alfonso (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Mestre-Durín, Carmen (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Ferreras, Cristina (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Cotázar, Carla Martín (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Mena, Roció (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; de la Calle-Fabregat, Carlos (Institut d'Investigació contra la Leucèmia Josep Carreras) ; López-Lera, Alberto (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Arquero, Miguel Fernández (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Pérez-Martínez, Antonio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; López-Collazo, Eduardo (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Sánchez-Ramón, Silvia (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Casanova, Jean-Laurent (Howard Hughes Medical Institute) ; Martínez-Barricarte, Rubén (Vanderbilt University Medical Center) ; de la Calle-Martín, Oscar (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; de Diego, Rebeca Pérez (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Inborn errors of immunity (IEI) are a group of monogenic diseases that confer susceptibility to infection, autoimmunity, and cancer. Despite the life-threatening consequences of some IEI, their genetic cause remains unknown in many patients. [...]
2023 - 10.1016/j.jaci.2023.05.022
The Journal of Allergy and Clinical Immunology, Vol. 152 (june 2023) , p. 997-1009.e11  
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