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21 p, 2.5 MB Ancient Haplotypes at the 15q24.2 Microdeletion Region Are Linked to Brain Expression of MAN2C1 and Children's Intelligence / Cáceres, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Esko, Tõnu (University of Tartu. Estonian Genome Center) ; Pappa, Irene (Erasmus Medical Center) ; Gutiérrez, Armand (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Lopez-Espinosa, Maria-Jose (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Llop, Sabrina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Bustamante, Mariona (Centre de Regulació Genòmica) ; Tiemeier, Henning (Erasmus Medical Center. Department of Psychiatry) ; Metspalu, Andres (University of Tartu. Institute of Molecular and Cell Biology) ; Joshi, Peter K. (University of Edinburgh. Centre for Global Health Research) ; Wilsonx, James F. (University of Edinburgh. Institute of Genetics and Molecular Medicine) ; Reina-Castillón, Judith (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Shin, Jean (University of Toronto. Hospital for Sick Children) ; Pausova, Zdenka (University of Toronto. Hospital for Sick Children) ; Paus, Tomáš (University of Toronto. Rotman Research Institute) ; Sunyer, Jordi (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Pérez-Jurado, Luis Alberto (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; González, Juan Ramón (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Matemàtiques)
The chromosome bands 15q24. 1-15q24. 3 contain a complex region with numerous segmental duplications that predispose to regional microduplications and microdeletions, both of which have been linked to intellectual disability, speech delay and autistic features. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0157739
PloS one, Vol. 11, Issue 6 (June 2016) , art. e0157739  
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