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14 p, 1.3 MB Development of pathogenicity predictors specific for variants that do not comply with clinical guidelines for the use of computational evidence / de la Campa, Elena Álvarez (Institut de Biologia Molecular de Barcelona) ; Padilla Sirera, Natàlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; de la Cruz, Xavier (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Strict guidelines delimit the use of computational information in the clinical setting, due to the still moderate accuracy of in silico tools. These guidelines indicate that several tools should always be used and that full coincidence between them is required if we want to consider their results as supporting evidence in medical decision processes. [...]
2017 - 10.1186/s12864-017-3914-0
BMC genomics, Vol. 18 (august 2017)  
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