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11 p, 1.4 MB A Novel Intragenic Duplication in the HDAC8 Gene Underlying a Case of Cornelia de Lange Syndrome / Lucia-Campos, Cristina (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ; Valenzuela, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Latorre Pellicer, Ana (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ; Ros-Pardo, David (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Molecular Modeling Group) ; Gil-Salvador, Marta (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ; Arnedo, María (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ; Puisac, Beatriz (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ; Castells Sarret, Neus (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Plaja, Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Tenes, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cusco, Ivon (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Trujillano, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ramos, Feliciano J. (Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón) ; Tizzano, Eduardo F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Gómez-Puertas, Paulino (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Molecular Modeling Group) ; Pié, Juan (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón)
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a multisystemic genetic disorder characterized by distinctive facial features, growth retardation, and intellectual disability, as well as various systemic conditions. [...]
2022 - 10.3390/genes13081413
Genes, Vol. 13 Núm. 8 (august 2022) , p. 1413  
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Documents de recerca 1 registres trobats  
1.
232 p, 8.2 MB Array CGH com a primera opció per al diagnòstic genètic postnatal / Castells Sarret, Neus ; Plaja Rustein, Alberto, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Miró, Rosa, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
La citogenètica convencional detecta un 3-5% dels pacients amb retard global del desenvolupament / discapacitat intel·lectual (RGD / DI) i / o malformacions congènites (MC). L'amplificació de sondes múltiples dependents de lligació (MLPA) permet incrementar la taxa diagnòstica entre 2,4-5,8%. [...]
Conventional cytogenetics diagnoses 3-5% of patients with unexplained developmental delay / intellectual disability (DD / ID) and / or multiple congenital Anomalies (MCA). Multiplex ligation probes Amplification (MLPA) increases diagnostic rate between 2. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
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