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20 p, 2.3 MB

Gene editing of PKLR gene in human hematopoietic progenitors through 5' and 3' UTR modified TALEN mRNA / Quintana-Bustamante, Oscar (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Fañanas-Baquero, S. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Orman, I. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Torres, Raul (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Duchateau, P. (CELLECTIS) ; Poirot, L. (CELLECTIS) ; Gouble, A. (CELLECTIS) ; Bueren, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Segovia, J. C. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Pyruvate Kinase Deficiency (PKD) is a rare erythroid metabolic disease caused by mutations in the PKLR gene, which encodes the erythroid specific Pyruvate Kinase enzyme. Erythrocytes from PKD patients show an energetic imbalance and are susceptible to hemolysis. [...]
2019 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1371/journal.pone.0223775
PloS one, Vol. 14 Núm. 10 (january 2019) , p. e0223775

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14 p, 1.8 MB

In vivo CRISPR/Cas9 targeting of fusion oncogenes for selective elimination of cancer cells / Martinez-Lage , Marta (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Torres, Raul (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Puig-Serra, Pilar (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Moreno-Gaona, Patricia (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Martin, M. Carmen (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Moya, Francisco J. (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Quintana-Bustamante, Oscar (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Garcia-Silva, Susana (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Carcaboso, Angel M (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Petazzi, Paolo (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Bueno, Clara (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Mora, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Peinado, Héctor (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Segovia, Jose C. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Menéndez Bujan, Pablo (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Rodriguez-Perales, Sandra (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Fusion oncogenes (FOs) are common in many cancer types and are powerful drivers of tumor development. Because their expression is exclusive to cancer cells and their elimination induces cell apoptosis in FO-driven cancers, FOs are attractive therapeutic targets. [...]
2020 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1038/s41467-020-18875-x
Nature communications, Vol. 11 Núm. 1 (january 2020) , p. 5060

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15 p, 1.3 MB

Targeted gene therapy and cell reprogramming in Fanconi anemia / Río, Paula (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Baños, Rocío (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Lombardo, Angelo (Ospedale San Raffaele (Segrate, Italy). Istituto scientifico) ; Quintana-Bustamante, Óscar (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Alvarez, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Garate, Zita (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Genovese, Pietro (Ospedale San Raffaele (Segrate, Italy). Istituto scientifico) ; Almarza, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Valeri, Antonio (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Díez, Begoña (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Navarro Ordóñez, Susana (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Torres, Yaima (NIM Genetics) ; Trujillo, Juan P. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Murillas, Rodolfo (Division of Epithelial Biomedicine, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Segovia, José C. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Samper, Enrique (NIM Genetics) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Gregory, Philip D. (Sangamo BioSciences) ; Holmes, Michael C. (Sangamo BioSciences) ; Naldini, Luigi (Ospedale San Raffaele (Segrate, Italy). Istituto scientifico) ; Bueren, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz)
Gene targeting is progressively becoming a realistic therapeutic alternative in clinics. It is unknown, however, whether this technology will be suitable for the treatment of DNA repair deficiency syndromes such as Fanconi anemia (FA), with defects in homology-directed DNA repair. [...]
2014 - DOI (Digital Object Identifier)

10.15252/emmm.201303374
EMBO molecular medicine, Vol. 6, Issue 6 (June 2014) , p. 835-848

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