Polymorphisms of pyrimidine pathway enzymes encoding genes and HLA-B*4001 carriage in stavudine-associated lipodystrophy in HIV-infected patients
Mateo García, Mª Gracia
Domingo, Pere, (Domingo Pedrol) dir. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina

Fecha:	2013
Descripción:	23 p.
Resumen:	: To assess in a cohort of Caucasian patients exposed to stavudine (d4T) the association of polymorphisms in pyrimidine pathway enzymes and HLA-B*4001 carriage with HIV lipodystrophy syndrome (HALS). 336 patients, 187 with HALS and 149 without HALS, and 72 controls were recruited. HALS was associated with the presence of a low expression, thymidylate synthase (TS) genotype polymorphism. Methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphisms and HLA-B*4001 carriage were not associated with HALS or d4T-TP intracellular levels. In conclusion HALS is associated with combined low-expression TS and MTHFR associated with high activity polymorphisms but not with HLA-B*4001 carriage.
Resumen:	: L'objectiu de l'estudi es avaluar en una cohort de pacients caucàsics exposats a estavudina, l'associació de polimorfismes dels enzims de la via de la pirimidina: timidilat sintasa (TS) i metilentetrahidrofolat reductasa (MTHFR) i l'alel HLA-B * 4001 amb la lipodistròfia. Van ser reclutats 336 pacients; 187 amb lipodistròfia i 149 sense lipodistròfia i 72 subjectes sans. La lipodistròfia es va associar amb la presència d'una baixa expressió dels polimorfismes genètics de l 'enzim TS, sobretot en combinació amb polimorfismes d'alta activitat de l'enzim MTHFR però no amb l' HLA-B * 4001.
Derechos:	L'accés als continguts d'aquest document queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons:
Lengua:	Anglès
Colección:	Facultat de Medicina. Departament de Medicina. Treballs de recerca de postgrau
Documento:	Treball final de grau
Materia:	Lipodistròfia, Enzims

23 p, 175.2 KB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut de Recerca Sant Pau
Documentos de investigación > Trabajos de investigación y proyectos de final de carrera