Per citar aquest document: http://ddd.uab.cat/record/128823
Valor discriminatori de la mesura de la diferència de potencial nasal per valorar la funció de la proteïna reguladora de la conductància transmembrana de la fibrosi quística pel diagnòstic etiològic de malalts amb bronquièctasis difuses
Bosque i García, Montserrat
Domingo Ribas, Christian, dir.
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina

Publicació: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015
Descripció: 1 recurs electrònic (113 p.)
Resum: Introducció: Avui en dia, el diagnòstic de FQ es basa fonamentalment en la prova de la suor i l'estudi de les mutacions CFTR. Les formes no clàssiques i les formes monosimptomátiques de FQ com les bronquièctasi poden tenir una prova de la suor normal o dubtosa i una o cap mutació de la CFTR. Per poder realitzar el diagnòstic de FQ en aquests malalts, s'aconsella utilitzar una prova funcional de la CFTR que demostri "in vivo" de manera fiable el funcionament de la CFTR. La prova descrita darrerament i més fiable es la mesura de la diferència de potencial nasal (DPN). Objectius: s'han dividit en dos grans grups. En primer lloc establir els criteris de formació d'un tècnic, constatar la repetibilitat de la prova, determinar la sensibilitat (S), especificitat (E), valor predictiu positiu (VPP) i valor predictiu negatiu (VPN), establir i determinar els valors de referència en el nostra medi. El següent gran objectiu es establir si la DPN pot confirmar o excloure el diagnòstic de FQ o disfunció de CFTR en els malalts amb bronquièctasis difuses i prova de la suor no patològica i si la DPN basal pot ser útil com a prova de cribratge en pacient s amb bronquièctasi difuses. Material i Mètodes Poblacions estudiades: Controls sans no portadors de mutacions CFTR; Fibròtics quístics (FQ clàssica); Pacients adults amb bronquièctasis ; Individus sans portadors d'una mutació de CFTR. Instrumentalització: prova de la suor, mesura de la diferència de potencial nasal (basal i després de la irrigació amb diferents solucions- amilorida, solució lliure de clor i isoproterenol), estudi genètic. Resultats: població: es varen estudiar respectivament 14, 17, 112 i 30 individus Primer estudi: El nostre tècnic ha fet 352 determinacions; repetibilitat de la tècnica: s'ha obtingut un coeficient de correlació intraclasse de 0. 857. Comparant amb la prova de la suor, la DPN va mostrar una S: 91. 7%; E: 80%; VPP: 78%; VPN: 92,3% i es van establir els valors de referència pel nostre laboratori. L'estudi de la DPN (basal més irrigació amb les diferents solucions) va mostrar que la darrera mesura, després de la irrigació amb isoproterenol un increment de DPN entre 1 i 11 mV,permetia diagnosticar de FQ malalts amb BD i prova de la suor no patològica. Un 82% d'aquests malalts tenien mutacions considerades de menor severitat. Conclusions: Hem comprovat que un tècnic que relaitzi 350 mesures està ensinistrat per fer la tècnica. La repetibilitat de la tècnica fou excel·lent, la qual cosa permet establir valors de referència per un laboratori en concret. La determinació de la DPN en pacients afectes de BD no filiades permet el diagnòstic de FQ. Els nostres resultats aconsellen la implementació de la mesura de la DPN basal en el algoritme diagnòstic de la FQ.
Resum: Introduction: nowadays, the diagnosis of Cystic Fibrosis (CF) is based on the sweat test and the presence of characteristic mutations. Non classical forms as well as monosymptomatic patients of CF such as difuse bronchiectasis can have a sweat test normal or mildly altered and one or none mutation of the CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) gen. To achieve a diagnosis of CF, a functional test that shows "in vivo" the activity of the CFTR is recommended. The most recent and reliable test implemented is the measurement of the nasal potential difference (NPD). Objectives: they were divided into two groups. The first one pretended to establish the criteria for the training of a technician to state the repeatability of the test, determine the sensitivity (S), specificity (E), positive predictive value (PPV), negative predictive value (NPV) and establish the reference values of the technique in our environment. The second objective was to evaluate whether the NPD meaurement can confirm or exclude the diagnosis of CF and/or CFTR dysfunction in patients with diffuse bronchiectasis and normal sweat test as well as to establish its usefulness as a screening test in patients with diffuse bronchiectasis. Material and Methods: Population: controls healthy without any mutation of the CFTR; Classic CF (carrying two CFTR mutations); Adult patients with diffuse bronchiectasis; Healthy individuals carrying a mutation of CFTR. Interventions: sweat test, measurement of nasal potential difference (baseline and after irrigation with different solutions: amiloride, chlorine-free solution and isoproterenol), genetic study. Results: population: 14, 17, 112 and 30 individuals were respectively studied. First study: Our technician performed 352 determinations; Repeatability of the technique: an intraclass correlation coefficient (ICC) of 0. 857 was obtained. Comparing with the sweat test, the DPN showed a S: 91. 7%; E: 80%; PPV: 78%; NPV92. 3%. We could establish the reference values of the NPD technique for our laboratory. Second study: the different NPD measurements (the baseline and those obtained after irrigation with different solutions) showed that the last measurement, the one obtained after irrigation with isoproterenol, in the group of patients with and increment of NPD values between 1 and 11 mV allowed a diagnosis of CF in patients with diffuse brionchiectasis and a normal sweat test. Eighty two percent of this group of patients had CFTR mutations, most of which considered of less severity. Conclusions: We have found that a technician training is achieved after 350 NPD measurements. The repeatability of the technique was excellent, allowing to establish reference values for a particular laboratory. The measurement of NPD in patients with diffuse bronquiectasis allows a diagnosis of CF. Our results recommend the implementation of the NPD measurement for the diagnosis of CF.
Nota: Tesi doctoral - Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina, 2014
Drets: L'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons Creative Commons
Llengua: Català.
Document: Tesis i dissertacions electròniques ; doctoralThesis ; publishedVersion
Matèria: Fibrosis quistica ; Bronquiectasia ; Diagnóstico
ISBN: 9788449048708

Adreça alternativa: http://hdl.handle.net/10803/285105


113 p, 3.0 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Tesis doctorals

 Registre creat el 2015-02-03, darrera modificació el 2016-06-04



   Favorit i Compartir