Emerging roles of macrosatellite repeats in genome organization and disease development
Dumbovic, Gabrijela (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer)
Forcales, Sònia Vanina (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer)
Perucho, Manuel (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2017
Resum:	Abundant repetitive DNA sequences are an enigmatic part of the human genome. Despite increasing evidence on the functionality of DNA repeats, their biologic role is still elusive and under frequent debate. Macrosatellites are the largest of the tandem DNA repeats, located on one or multiple chromosomes. The contribution of macrosatellites to genome regulation and human health was demonstrated for the D4Z4 macrosatellite repeat array on chromosome 4q35. Reduced copy number of D4Z4 repeats is associated with local euchromatinization and the onset of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Although the role other macrosatellite families may play remains rather obscure, their diverse functionalities within the genome are being gradually revealed. In this review, we will outline structural and functional features of coding and noncoding macrosatellite repeats, and highlight recent findings that bring these sequences into the spotlight of genome organization and disease development.
Ajuts:	Instituto de Salud Carlos III FIS/PI09/02444 Instituto de Salud Carlos III FIS/PI12/00511 Instituto de Salud Carlos III FIS/PI15/01763 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2014-SGR-1269 Ministerio de Economía y Competitividad PIE16-00011 Ministerio de Educación y Ciencia FPU12/06605
Nota:	Altres ajuts: Fundación Olga Torres
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.
Llengua:	Anglès
Document:	Article de revisió ; Article ; Versió publicada
Matèria:	Epigenetics ; 1559-2308 ; DNA repeats ; Genome organization ; Macrosatellite repeats ; Noncoding genome
Publicat a:	Epigenetics, Vol. 12 Núm. 7 (2017) , p. 515-526, ISSN 1559-2308

DOI: 10.1080/15592294.2017.1318235
PMID: 28426282

12 p, 790.3 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut d'Investigació en Ciencies de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP)
Articles > Articles publicats