Genome Wide Meta-Analysis identifies common genetic signatures shared by heart function and Alzheimer's disease
Sáez, María Eugenia (Centro Andaluz de Estudios Bioinformaticos (CAEBi))
González-Pérez, A. (Centro Andaluz de Estudios Bioinformaticos (CAEBi))
Hernández-Olasagarre, B. (Institut Català de Neurociènces Aplicades)
Beà, Aida (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida)
Moreno-Grau, Sonia. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas)
De Rojas, Itziar (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas)
Monté-Rubio, G. (Institut Català de Neurociènces Aplicades)
Orellana, Adelina (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas)
Valero, S. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas)
Comella i Carnicé, Joan Xavier 1963- (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Sanchís, D. (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida)
Ruiz, A. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2019
Resum:	Echocardiography has become an indispensable tool for the study of heart performance, improving the monitoring of individuals with cardiac diseases. Diverse genetic factors associated with echocardiographic measures have been previously reported. The impact of several apoptotic genes in heart development identified in experimental models prompted us to assess their potential association with human cardiac function. This study aimed at investigating the possible association of variants of apoptotic genes with echocardiographic traits and to identify new genetic markers associated with cardiac function. Genome wide data from different studies were obtained from public repositories. After quality control and imputation, a meta-analysis of individual association study results was performed. Our results confirmed the role of caspases and other apoptosis related genes with cardiac phenotypes. Moreover, enrichment analysis showed an over-representation of genes, including some apoptotic regulators, associated with Alzheimer's disease. We further explored this unexpected observation which was confirmed by genetic correlation analyses. Our findings show the association of apoptotic gene variants with echocardiographic indicators of heart function and reveal a novel potential genetic link between echocardiographic measures in healthy populations and cognitive decline later on in life. These findings may have important implications for preventative strategies combating Alzheimer's disease.
Ajuts:	Instituto de Salud Carlos III PI16-01861 Instituto de Salud Carlos III PI13-02434 Ministerio de Economía y Competitividad SAF2013-44942-R Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2009SGR-346
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Publicat a:	Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 16665, ISSN 2045-2322

DOI: 10.1038/s41598-019-52724-2
PMID: 31723151

14 p, 2.6 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats