Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome in spain : Clinical and genetic characterization
Sánchez-Heras, A.Beatriz (Hospital General Universitario de Elche)
Castillejo Castillo, Adela (Hospital General Universitario de Elche)
García-Díaz, Juan D. (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid))
Robledo, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Teulé, Alexandre (Hospital Universitari de Bellvitge)
Sánchez, Rosario (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià))
Zúñiga, Ángel (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València))
Lastra, Enrique (Hospital Universitario de Burgos)
Durán, Mercedes (Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM-UVA-CSIC))
Llort, Gemma (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Yagüe, Carmen (Consorci Sanitari de Terrassa)
Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
López San Martin, Consol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
López-Fernández, Adrià (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Robles, Luis (Hospital 12 de Octubre (Madrid))
Mesa-Latorre, José M. (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid))
Chirivella, Isabel (Universitat de València)
Fonfria, María (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló)
Ibañez, Raquel Perea (Hospital General Universitario de Elche)
Castillejo, M.Isabel (Hospital General Universitario de Elche)
Escandell, Inés (Hospital General Universitario de Elda)
Gomez, Luis (Hospital Universitario Sant Joan de Alicante)
Berbel, Pere (Universidad Miguel Hernández de Elche)
Soto, Jose Luis (Hospital General Universitario de Elche)
Universitat Autònoma de Barcelona

Fecha:	2020
Resumen:	Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome (HLRCC) is a very rare hereditary disorder characterized by cutaneous leiomyomas (CLMs), uterine leiomyomas (ULMs), renal cysts (RCys) and renal cell cancers (RCCs). We aimed to describe the genetics, clinical features and potential genotype-phenotype associations in the largest cohort of fumarate hydratase enzyme mutation carriers known from Spain using a multicentre, retrospective study of individuals with a genetic or clinical diagnosis of HLRCC. We collected clinical information from medical records, analysed genetic variants and looked for genotype-phenotype associations. Analyses were performed using R 3. 6. 0. software. We included 197 individuals: 74 index cases and 123 relatives. CLMs were diagnosed in 65% of patients, ULMs in 90% of women, RCys in 37% and RCC in 10. 9%. Twenty-seven different pathogenic variants were detected, 12 (44%) of them not reported previously. Patients with missense pathogenic variants showed higher frequencies of CLMs, ULMs and RCys, than those with loss-of-function variants (p = 0. 0380, p = 0. 0015 and p = 0. 024, respectively). This is the first report of patients with HLRCC from Spain. The frequency of RCCs was lower than those reported in the previously published series. Individuals with missense pathogenic variants had higher frequencies of CLMs, ULMs and RCys.
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Materia:	FH gene ; Hereditary leiomyomatosis ; Leiomyomas ; Missense pathogenic variants ; Renal cell cancer
Publicado en:	Cancers, Vol. 12 Núm. 11 (november 2020) , p. 1-16, ISSN 2072-6694

DOI: 10.3390/cancers12113277
PMID: 33167498

16 p, 1.2 MB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí (I3PT)
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut de Recerca Sant Pau
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados