Clinical and functional characteristics, possible causes, and impact of chronic cough in patients with cerebellar ataxia, neuropathy, and bilateral vestibular areflexia syndrome (CANVAS)
Palones, Esther (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Curto Sánchez, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Plaza, Vicente (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Gonzalez-Quereda, L (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Segarra Casas, Alba (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Querol, Luis (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Bertoletti, Federico (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Rodriguez, María José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Gallano, Pía (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Crespo Lessmann, Astrid (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)

Fecha:	2023
Resumen:	Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is an hereditary autosomal recessive disease. Recent studies propose including chronic cough (CC) as a symptom of CANVAS. For 10 patients with CANVAS as genetically confirmed by biallelic expansion of the AAGG repeat motif (AAGGGexp) in intron 2 of replication factor C subunit 1 (RFC1), our aim was, as a multidisciplinary team, to describe clinical and functional characteristics and possible causes of CC following European Respiratory Society (ERS) recommendations, and to evaluate CC impact on quality of life (QoL) using self-administered questionnaires (Cough Severity Diary, Leicester Cough Questionnaire, Discrete Emotions Questionnaire, and EQ-5D-5L). In all 10 patients, the CC was a dry cough that developed several years prior to the neurological symptoms (mean 14. 2 years); 7 patients had symptoms compatible with gastroesophageal reflux (GER), 5 with pathological GER diagnosed by 24-h esophageal pH testing, and 6 patients had impaired esophageal motility diagnosed by high-resolution esophageal manometry, most frequently ineffective peristalsis. Although further studies are required for confirmation, we conclude that CC may be a characteristic prodrome of CANVAS and may be related to GER and esophageal disorders. Furthermore, CC affects patients' QoL, especially in the psychosocial sphere.
Ayudas:	Ministerio de Educación, Cultura y Deporte FPU20/06692
Nota:	Altres ajuts: acords transformatius de la UAB; CIBERER (ACCI ER21P1AC705)
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Materia:	Cerebellar ataxia ; CANVAS ; Gastroesophageal refux ; RFC1 ; Chronic cough
Publicado en:	Journal of Neurology, 2023 , ISSN 1432-1459

DOI: 10.1007/s00415-023-12001-9
PMID: 37917234

9 p, 474.5 KB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut de Recerca Sant Pau
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados