A review on autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Revisión de la nefropatía tubulointersticial autosómica dominante
Ayasreh Fierro, Nadia (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Miquel Rodríguez, Rosa (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna))
Matamala Gastón, Ana María (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Universitat Autònoma de Barcelona

Fecha:	2017
Resumen:	In recent years there has been a reclassification of hereditary tubulointerstitial renal diseases. The old concepts of nephronoptisis or medullary cystic disease have been reordered based on the discovery of new genes. The 2015 KDIGO guidelines proposed a unification of terminology, diagnostic criteria and monitoring. So far 4 genes causing autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease have been described: MUC1, UMOD, HNF1B and REN. Although the mutation in each of them causes distinctive features in how they present, all have in common the progressive tubulointerstitial damage and renal fibrosis. In this article, we present a review of the guidelines and the literature, and some practical recommendations for dealing with this disease.
Ayudas:	Ministerio de Economía y Competitividad PI15/01824 Ministerio de Economía y Competitividad PI13/01731
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.
Lengua:	Castellà
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Materia:	Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease ; Hepatocyte nuclear factors beta ; Mucin-1 ; Renin ; Uromodulin ; Hereditary kidney disease
Publicado en:	Nefrología (Madrid), Vol. 37 Núm. 3 (mayo 2017) , p. 235-243, ISSN 1989-2284

DOI: 10.1016/j.nefro.2016.10.024
PMID: 28648202

9 p, 1.1 MB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut de Recerca Sant Pau
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados