Influència de l'haplotip 46/1 del gen JAK2 en la variació de la càrrega al·lèlica de la mutació JAK2V617F en pacients amb policitèmia vera i trombocitèmia esencial
Angona, Anna
Besses Raebel, C
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina

Date: 2012
Description: 18 p.
Abstract: La presència de l'haplotip 46/1 del gen JAK2 predisposa a neoplàsies mieloproliferatives associades a la mutació de JAK2V617F, però la seva rellevància clínica és desconeguda. En aquest treball determinem, de forma retrospectiva, la càrrega al·lèlica de JAK2V617F de 62 pacients amb NMP JAK2V617+, en el moment del diagnòstic i en l'últim control. Posteriorment, analizem l'augment de la càrrega al·lèlica de JAK2V617F amb l'objectiu de determinar si aquesta es manté estable o presenta un augment progressiu durant el curs natural de la malaltia. Finalment, analitzem la relació entre els resultats obtinguts i l'evolució clínica dels pacients.
Rights: L'accés als continguts d'aquest document queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: Creative Commons
Language: Català
Series: Facultat de Medicina. Departament de Medicina. Treballs de recerca de postgrau
Document: Treball final de grau
Subject: Policitèmia, Trombocitopènia, Hematologia



18 p, 134.0 KB

The record appears in these collections:
Research literature > Dissertations

 Record created 2012-05-15, last modified 2023-10-25



   Favorit i Compartir