Influència de l'haplotip 46/1 del gen JAK2 en la variació de la càrrega al·lèlica de la mutació JAK2V617F en pacients amb policitèmia vera i trombocitèmia esencial
Angona i Figueras, Anna
Besses i Raebel, Carles
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina

Data: 2012
Descripció: 18 p.
Resum: La presència de l'haplotip 46/1 del gen JAK2 predisposa a neoplàsies mieloproliferatives associades a la mutació de JAK2V617F, però la seva rellevància clínica és desconeguda. En aquest treball determinem, de forma retrospectiva, la càrrega al·lèlica de JAK2V617F de 62 pacients amb NMP JAK2V617+, en el moment del diagnòstic i en l'últim control. Posteriorment, analizem l'augment de la càrrega al·lèlica de JAK2V617F amb l'objectiu de determinar si aquesta es manté estable o presenta un augment progressiu durant el curs natural de la malaltia. Finalment, analitzem la relació entre els resultats obtinguts i l'evolució clínica dels pacients.
Drets: L'accés als continguts d'aquest document queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: Creative Commons
Llengua: Català
Col·lecció: Facultat de Medicina. Departament de Medicina. Treballs de recerca de postgrau
Document: bachelorThesis
Matèria: Policitèmia, Trombocitopènia, Hematologia

Adreça alternativa: https://hdl.handle.net/2072/183467


18 p, 134.0 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Treballs de recerca i projectes de final de carrera

 Registre creat el 2012-05-15, darrera modificació el 2021-07-11



   Favorit i Compartir