Pàgina inicial > Articles > Articles publicats > Resultats de la cerca: 1750-1172_a2020m6v15

Articles publicats

  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Articles publicats 3 registres trobats  La cerca s'ha fet en 0.01 segons. 
1.
11 p, 793.9 KB The international X-linked hypophosphataemia (XLH) registry (NCT03193476) : rationale for and description of an international, observational study / Padidela, Raja (University of Manchester) ; Nilsson, Ola (Örebro University) ; Makitie, Outi (Helsinki University Hospital (Finlàndia)) ; Beck-Nielsen, Signe (Aarhus University Hospital (Aarhus, Dinamarca)) ; Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Schnabel, Dirk (University Medicine Berlin) ; Brandi, Maria Luisa (University of Florence) ; Boot, Annemieke (University of Groningen) ; Levtchenko, Elena (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ; Smyth, Michael (Kyowa Kirin International) ; Jandhyala, Ravi (Medialis Ltd (Regne Unit)) ; Mughal, Zulf (University of Manchester)
X-linked hypophosphataemia (XLH) is a rare, hereditary, progressive and lifelong phosphate wasting disorder characterised by pathological elevations in fibroblast growth factor (FGF) 23 concentration and activity; XLH has an incidence of approximately 1 in 20-25,000 individuals. [...]
2020 - 10.1186/s13023-020-01434-4
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 15 (june 2020)  
Registre complet - Creative Commons
2.
9 p, 1.5 MB High content drug screening for Fanconi anemia therapeutics / Montanuy, Helena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Camps-Fajol, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carreras-Puigvert, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Häggblad, Maria (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Lundgren, Bo (Stockholm University) ; Aza-Carmona, Miriam (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Helleday, Thomas (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia). Department of Molecular Biochemistry and Biophysics) ; Minguillón Pedreño, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Fanconi anemia is a rare disease clinically characterized by malformations, bone marrow failure and an increased risk of solid tumors and hematologic malignancies. The only therapies available are hematopoietic stem cell transplantation for bone marrow failure or leukemia, and surgical resection for solid tumors. [...]
2020 - 10.1186/s13023-020-01437-1
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 15 (june 2020)  
Registre complet - Creative Commons
3.
8 p, 724.4 KB Current HHT genetic overview in Spain and its phenotypic correlation : data from RiHHTa registry / Sánchez-Martínez, Rosario (Sociedad Española de Medicina Interna) ; Iriarte, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Mora-Luján, José María (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Patier, José Luis (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; López-Wolf, Daniel (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Ojeda García, Ana (Hospital Universitario Insular de Gran Canaria) ; Torralba, Miguel Angel (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ; Juyol, María Coloma (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Gil, Ricardo (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Añón, Sol (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ; Salazar-Mendiguchía, Joel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Riera Mestre, Antoni (Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut)
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare vascular disease with autosomal dominant inheritance. Disease-causing variants in endoglin (ENG) and activin A receptor type II-like 1 (ACVRL1) genes are detected in more than 90% of cases submitted to molecular diagnosis. [...]
2020 - 10.1186/s13023-020-01422-8
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 15 (June 2020) , art. 138  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem