Articles publicats

Cerca col·leccions:

Ordena'ls per:	Mostrar els resultats:	Format de visualizació:

Articles publicats	3 registres trobats	La cerca s'ha fet en 0.01 segons.

13 p, 275.9 KB

X-Linked and Autosomal Recessive Alport Syndrome : Pathogenic Variant Features and Further Genotype-Phenotype Correlations / Savige, Judith (The University of Melbourne, Melbourne, Australia) ; Storey, Helen (Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust (Regne Unit)) ; Il Cheong, Hae (Seoul National University Hospital, Seoul, Korea) ; Gyung Kang, Hee (Seoul National University Hospital, Seoul, Korea) ; Park, Eujin (Seoul National University Hospital, Seoul, Korea) ; Hilbert, Pascale (Institute de Pathologie et de Genetique ASBL (Bèlgica)) ; Persikov, Anton (Princeton University, Princeton, New Jersey, United States of America) ; Torres-Fernandez, Carmen (GENETAQ, Centro de Genética Molecular) ; Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Hertz, Jens Michael (Odense University Hospital (Dinamarca)) ; Thomassen, Mads (Odense University Hospital (Dinamarca)) ; Shagam, Lev (Pirogov Russian Medical University, Moscow, Russia) ; Wang, Dongmao (The University of Melbourne, Melbourne, Australia) ; Wang, Yanyan (The University of Melbourne, Melbourne, Australia) ; Flinter, Frances (Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust (Regne Unit)) ; Nagel, Mato (Centre for Nephrology and Metabolic Medicine, Weisswasser, Germany) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Alport syndrome results from mutations in the COL4A5 (X-linked) or COL4A3 / COL4A4 (recessive) genes. This study examined 754 previously- unpublished variants in these genes from individuals referred for genetic testing in 12 accredited diagnostic laboratories worldwide, in addition to all published COL4A5, COL4A3 and COL4A4 variants in the LOVD databases. [...]
2016 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1371/journal.pone.0161802
PloS one, Vol. 11 (september 2016)

Registre complet -

15 p, 1.6 MB

Distribution and Outcomes of a Phenotype-Based Approach to Guide COPD Management : Results from the CHAIN Cohort / Cosio, Borja G.. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ; Soriano, Joan B.. (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ; López-Campos, José Luis (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Calle Rubio, Myriam (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Soler, Juan José (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ; De Torres, Juan Pablo (Clínica Universidad de Navarra) ; Marín, Jose Maria (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Martínez González, Cristina (Hospital Universitario Central de Asturias) ; de Lucas, Pilar (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Mir, Isabel (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ; Peces-Barba, Germán (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Feu-Collado, Nuria (Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba) ; Solanes García, Ingrid (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alfageme, Inmaculada (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The Spanish guideline for COPD (GesEPOC) recommends COPD treatment according to four clinical phenotypes: non-exacerbator phenotype with either chronic bronchitis or emphysema (NE), asthma-COPD overlap syndrome (ACOS), frequent exacerbator phenotype with emphysema (FEE) or frequent exacerbator phenotype with chronic bronchitis (FECB). [...]
2016 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1371/journal.pone.0160770
PloS one, Vol. 11 (september 2016)

Registre complet -

11 p, 937.4 KB

Decision Making Impairment : A Shared Vulnerability in Obesity, Gambling Disorder and Substance Use Disorders? / Mallorquí-Bagué, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ; Fagundo, Ana B. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ; Jiménez-Murcia, Susana (Universitat de Barcelona. Departament de Ciències Clíniques) ; De La Torre, Rafael (Universitat Pompeu Fabra. Integrated Pharmacology and Systems Neurosciences Research Group) ; Baños, Rosa (University of Valencia. Department of Psychological, Personality, Evaluation and Treatment) ; Botella, Cristina (University Jaume I. Department of Basic Psychology, Clinic and Psychobiology) ; Casanueva, Felipe F.. (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ; Crujeiras, Ana B. (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ; Fernández-García, Jose C. (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Fernández Real, Jose Manuel (Institut d'Investigació Biomèdica de Girona) ; Frühbeck, Gema (Clínica Universidad de Navarra) ; Granero, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicobiologia i de Metodologia de Ciències de la Salut) ; Rodríguez, Amaia (Clínica Universidad de Navarra) ; Tolosa-Sola, Iris (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Ortega, Francisco J. (Institut d'Investigació Biomèdica de Girona) ; Tinahones, Francisco J.. (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Alvarez-Moya, Eva (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Ochoa, Cristian (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Menchón, Jose M. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental) ; Fernández-Aranda, Fernando (Universitat de Barcelona. Departament de Ciències Clíniques)
Addictions are associated with decision making impairments. The present study explores decision making in Substance use disorder (SUD), Gambling disorder (GD) and Obesity (OB) when assessed by Iowa Gambling Task (IGT) and compares them with healthy controls (HC). [...]
2016 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1371/journal.pone.0163901
PloS one, Vol. 11 (september 2016)

Registre complet -

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.