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1.
19 p, 876.8 KB Advances and Challenges in the Assessment of Executive Functions in Under 36 Months : a Scoping Review / Escobar-Ruiz, Valeria (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Arias-Vázquez, Pedro I. (División Académica Multidisciplinaria de Comalcalco. Universidad Juárez Autónoma de Tabasco) ; Tovilla-Zárate, Carlos A. (División Académica Multidisciplinaria de Comalcalco. Universidad Juárez Autónoma de Tabasco) ; Doval Dieguez, Eduardo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicobiologia i de Metodologia de Ciències de la Salut) ; Jané i Ballabriga, Maria del Claustre (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut)
Objectives: Neurodevelopmental disorders present deficits in executive functions (EFs). Before 36 months old, EFs act as basic abilities that allow adequate executive functioning at later ages. Three basic EFs are assessable before the child reaches 36 months old: working memory, inhibition, and cognitive flexibility. [...]
Objetivos: Los trastornos del neurodesarrollo presentan déficits en las funciones ejecutivas (FE). Antes de los 36 meses, las FE actúan como habilidades básicas que permiten un adecuado funcionamiento ejecutivo en edades posteriores. [...]
2023 - 10.1007/s41252-023-00366-x
Advances in Neurodevelopmental Disorders, 2023  
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2.
9 p, 583.0 KB Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder) : Seven Novel Patients and a Review / Tenorio, Jair (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Morte, Beatriz (The SIDE Consortium: Spanish Intellectual Disability Exome Consortium) ; Nevado, Julián (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Martinez-Glez, Víctor (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Santos-Simarro, Fernando (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; García-Miñaúr, Sixto (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Palomares-Bralo, María (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Pacio-Míguez, Marta (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Gómez, Beatriz (Spanish Intellectual Disability Exome Consortium) ; Arias, Pedro (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Alcochea, Alba (Spanish Federation for Rare Diseases) ; Carrión, Juan (Spanish Federation for Rare Diseases) ; Arias, Patricia (Spanish Federation for Rare Diseases) ; Almoguera, Berta (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; López-Grondona, Fermina (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Lorda-Sanchez, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Galán-Gómez, Enrique (Hospital Materno Infantil de Badajoz) ; Valenzuela, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Méndez Perez, María Pilar (Hospital Materno Infantil de Badajoz) ; Cusco, Ivon (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Barros, Francisco (Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS)) ; Pié, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ramos, Sergio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Ramos, Feliciano J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Kuechler, Alma (University Hospital Essen (Alemanya)) ; Tizzano, Eduardo F (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ayuso, Carmen (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Kaiser, Frank J. (University Hospital Essen (Alemanya)) ; Pérez-Jurado, Luis Alberto (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Carracedo, Ángel (Universidade de Santiago de Compostela) ; Lapunzina, Pablo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS) or PACS1 Neurodevelopmental disorder is a rare disorder characterized by intellectual disability, abnormal craniofacial features and congenital malformations. SHMS is an autosomal dominant hereditary disease caused by pathogenic variants in the PACS1 gene. [...]
2021 - 10.3390/genes12050738
Genes, Vol. 12 (may 2021)  
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1 Arias, Patricia
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