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9 p, 583.0 KB Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder) : Seven Novel Patients and a Review / Tenorio, Jair (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Morte, Beatriz (The SIDE Consortium: Spanish Intellectual Disability Exome Consortium) ; Nevado, Julián (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Martinez-Glez, Víctor (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Santos-Simarro, Fernando (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; García-Miñaúr, Sixto (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Palomares-Bralo, María (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Pacio-Míguez, Marta (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Gómez, Beatriz (Spanish Intellectual Disability Exome Consortium) ; Arias, Pedro (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Alcochea, Alba (Spanish Federation for Rare Diseases) ; Carrión, Juan (Spanish Federation for Rare Diseases) ; Arias, Patricia (Spanish Federation for Rare Diseases) ; Almoguera, Berta (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; López-Grondona, Fermina (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Lorda-Sanchez, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Galán-Gómez, Enrique (Hospital Materno Infantil de Badajoz) ; Valenzuela, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Méndez Perez, María Pilar (Hospital Materno Infantil de Badajoz) ; Cusco, Ivon (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Barros, Francisco (Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS)) ; Pié, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ramos, Sergio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Ramos, Feliciano J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Kuechler, Alma (University Hospital Essen (Alemanya)) ; Tizzano, Eduardo F (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ayuso, Carmen (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Kaiser, Frank J. (University Hospital Essen (Alemanya)) ; Pérez-Jurado, Luis Alberto (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Carracedo, Ángel (Universidade de Santiago de Compostela) ; Lapunzina, Pablo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS) or PACS1 Neurodevelopmental disorder is a rare disorder characterized by intellectual disability, abnormal craniofacial features and congenital malformations. SHMS is an autosomal dominant hereditary disease caused by pathogenic variants in the PACS1 gene. [...]
2021 - 10.3390/genes12050738
Genes, Vol. 12 (may 2021)  
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1 Kuechler, Ann-Marie
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