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1.
12 p, 3.3 MB Spanish cohort of VEXAS syndrome : clinical manifestations, outcome of treatments and novel evidences about UBA1 mosaicism / Mascaro, Jose Manuel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Rodriguez-Pinto, Ignasi (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Poza, Gabriela (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Mensa-Vilaro, Anna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Fernández-Martín, Julián (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ; Caminal-Montero, Luis (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ; Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Hernández Rodríguez, José (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Diaz, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Rita-Marques, Joana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Sanmartí, Raimon (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Castañeda, Santos (Universidad Autónoma de Madrid) ; Colunga, Dolores (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Coto-Hernández, Rubén (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ; Fanlo, Patricia (Hospital Universitario de Navarra) ; Elejalde, Jose Ignacio (Hospital Universitario de Navarra) ; Segundo, Bujan (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Figueras, Ignasi (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Marco, Francisco Manuel (Hospital General Universitario de Alicante Dr Balmis) ; Andrés, Mariano (Universidad Miguel Hernández de Elche) ; Suárez, Silvia (Hospital Valle del Nalón) ; Gonzalez-Garcia, Andres (Hospital Universitario Ramón y Cajal) ; Fustà-Novell, Xavier (Fundació Althaia de Manresa) ; Garcia-Belando, Clara (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Granados-Maturano, Ana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Fernandez Figueras, Maria Teresa (Hospital Universitari General de Catalunya) ; Quilis, Neus (Hospital Universitari de Vinalopo) ; Orriols-Caba, Maria (Hospital comarcal Alt Penedès) ; Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Cid, María Cinta (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Espígol-Frigolé, Georgina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Alvarez-Abella, Alba (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Labrador, Eztizen (Hospital San Pedro) ; Rozman, Maria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Lopez-Guerra, Monica (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Castillo, Paola (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Alamo-Moreno, Jose R (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Gonzalez-Roca, Eva (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Plaza, Susana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Fabregat, Virginia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Lara, Rocio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Vicente-Rabaneda, Esther F (Universidad Autónoma de Madrid) ; Tejedor Vaquero, Sonia (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Magri, Giuliana (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Bonet, Nuria (Universitat Pompeu Fabra) ; Solis-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra) ; Cerutti, Andrea (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Fornas, Òscar (Universitat Pompeu Fabra) ; Casals, Ferran (Universitat de Barcelona) ; Yagüe, Jordi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Aróstegui, Juan Ignacio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The vacuoles, E1-enzyme, X linked, autoinflammatory and somatic (VEXAS) syndrome is an adult-onset autoinflammatory disease (AID) due to postzygotic UBA1 variants. To investigate the presence of VEXAS syndrome among patients with adult-onset undiagnosed AID. [...]
2023 - 10.1136/ard-2023-224460
Annals of the rheumatic diseases, Vol. 82 (september 2023) , p. 1594-1605  
2.
16 p, 860.4 KB Fabry Disease and Central Nervous System Involvement : From Big to Small, from Brain to Synapse / Cortès-Saladelafont, Elisenda (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Fernández-Martín, Julián (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ; Ortolano, Saida (Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder (LSD) secondary to mutations in the GLA gene that causes dysfunctional activity of lysosomal hydrolase α-galactosidase A and results in the accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) and globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3). [...]
2023 - 10.3390/ijms24065246
International journal of molecular sciences, Vol. 24 (march 2023)  
3.
12 p, 870.2 KB Demographic, clinical, and functional determinants of antithrombotic treatment in patients with nonvalvular atrial fibrillation / Mostaza, José M (Hospital Carlos III (Madrid)) ; Suarez, Carmen (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Cepeda, Jose María (Hospital Vega Baja (Oriola, Alacant)) ; Manzano, Luis (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; Sánchez, Demetrio (Hospital Nuestra Señora de Sonsoles (Àvila)) ; Sánchez Lora, Fernando Javier (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Ibañez Bermúdez, Francisco (Hospital Comarcal Infanta Margarita) ; Jurado Porcel, Ana María (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ; Salgado Ordoñez, Fernando (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ; Rivera Civico, Francisco (Complejo Hospitalario de Poniente) ; Díez García, Luis Felipe (Hospital Torrecárdenas) ; Jaén Águila, Fernando (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Geraldía Lama, Manuel (Hospital Virgen de Las Montañas) ; Peral Gutiérrez-Ceballos, Enrique (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Domínguez, Antonia (Hospital Quironsalud Sagrado Corazón) ; Astudillo Martín, Francisco (Hospital Infanta Luisa) ; Aguilar Cortes, Eduardo (Hospital de Alcañiz) ; Ferrando Vela, Juan (Hospital Royo Villanova) ; García Aranda, Alfonso (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Sánchez Cembellín, Mercedes (Hospital Universitario San Agustín (Avilés)) ; López Caleya, Juan Francisco (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ; Ruiz, Sixto (Hospital Comarcal de Inca) ; Rodríguez Gaspar, Melchor (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Conde Martel, Alicia (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ; Hernández Hernández, José Luis (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Abascal Carrera, Ismael (Hospital Comarcal de Laredo) ; Pérez del Molino Castellanos, Alfonso (Hospital Sierrallana) ; Fernández Pérez, Esther (Complejo Asistencial Universitario de León) ; Martínez Acitores, Juan Carlos (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ; Seisdedos Cortes, Luis Miguel (Complejo Asistencial de Zamora) ; Abad Manteca, Laura (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ; Budiño Sánchez, Marco (Complejo Asistencial de Ávila) ; Moreno Palomares, José Javier (Complejo Asistencial de Segovia) ; Coca Prieto, Inmaculada (Hospital Santa Bárbara) ; Muñoz, Ana Isabel (Hospital Nuestra Señora del Prado. Talavera de La Reina) ; Sánchez Castaño, Ángel (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Ruiz Ribó, Lola (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ; Mascaró, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Morcillo Serra, César (Hospital Cima Sanitas) ; Auguet, Teresa (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Marimón, Francesc (Hospital Universitari Sant Joan de Reus (Tarragona)) ; Fernández Solá, Joaquín (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Suriñach, José María (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Marchena, Pablo (Parc Sanitari Sant Joan de Deu) ; Riera Mestre, Antoni (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Armario, Pedro (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ; García Bragado, Ferrán (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; del Molino, Fátima (Hospital Quirón Salud del Vallés) ; Sacristán, Oscar (Hospital Santa María) ; Almagro, Pere (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Falgà, Conxita (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ; Muñoz Rodríguez, Francisco José (Hospital de Mollet) ; Riesco, None (Hospital del Vendrell) ; Romero Requena, Jorge (Hospital Perpetuo Socorro) ; Arévalo Lorido, José Carlos (Complejo Hospitalario Llerena-Zafra) ; Chiquero Palomo, Manuela (Complejo Hospitalario de Cáceres) ; de la Cruz, Ana Isabel (Hospital Virgen del Puerto) ; Pijerro, Agustín (Hospital Infanta Cristina) ; Fernández Bouza, Elena (Complexo Hospitalario Universitario Arquitecto Marcide-Novoa Santos) ; González Soler, Juan José (Complejo Hospitalario Universitario de Ourense) ; Núñez Fernández, Manuel Jesús (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ; De La Fuente Aguado, Javier (Hospital de Povisa) ; Díaz Peromingo, José Antonio (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ; Fernández Martín, Julián (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ; Daroca Pérez, Rafael (Complejo Hospital San Pedro) ; Castiella Herrero, Jesús (Fundación Hospital Calahorra) ; Carreño, M.Cruz (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Gómez Cerezo, Jorge (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Pontes Navarro, José Carlos (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Varona Arche, José Felipe (Hospital Universitario HM Montepríncipe) ; Ferreiro López, Daniel (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Muñoz Calvo, Benjamín (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid)) ; Casado Cerrada, José Manuel (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Fidalgo Montero, María del Pilar (Hospital Universitario del Henares ( Madrid)) ; Casas Rojo, José Manuel (Hospital Universitario Infanta Cristina) ; Herreros, Benjamín (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Cuevas Tascón, Guillermo (Hospital Universitario Infanta Leonor) ; Muiño Miguez, Antonio (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Marrero Francés, Jorge (Hospital de Fuenlabrada) ; Ortega, Nicolas (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Trujillo, Javier (Hospital Santa Lucía) ; Sánchez Álvarez, Julio (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Catalán Ramos, Jose Ignacio (Policlínica San José) ; Fresco Benito, Francisco Javier (Hospital Santa Marina) ; Anuzita Alegría, Ainhoa (Clínica Virgen Blanca) ; Teruel, Carlos (Hospital Gral. Castellón) ; Artero Mora, Arturo (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ; Moral, Pedro (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Seguí Ripoll, José Miguel (Hospital Universitario San Juan) ; Bonilla Rovira, Fernando (Hospital General de Elche. Elche) ; Maestre Peiro, Ana (Hospital del Vinalopó)
Background: This study assessed the sociodemographic, functional, and clinical determinants of antithrombotic treatment in patients with nonvalvular atrial fibrillation (NVAF) attended in the internal medicine setting. [...]
2021 - 10.1186/s12872-021-02019-0
BMC Cardiovascular disorders, Vol. 21 Núm. 1 (december 2021) , p. 384  

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