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Spanish cohort of VEXAS syndrome : clinical manifestations, outcome of treatments and novel evidences about UBA1 mosaicism
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Mascaro, Jose Manuel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rodriguez-Pinto, Ignasi (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Poza, Gabriela (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Mensa-Vilaro, Anna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Fernández-Martín, Julián (Hospital Álvaro Cunqueiro) ;
Caminal-Montero, Luis (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Hernández Rodríguez, José (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Diaz, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rita-Marques, Joana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sanmartí, Raimon (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Castañeda, Santos (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Colunga, Dolores (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Coto-Hernández, Rubén (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Universitario de Navarra) ;
Elejalde, Jose Ignacio (Hospital Universitario de Navarra) ;
Segundo, Bujan (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Figueras, Ignasi (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Marco, Francisco Manuel (Hospital General Universitario de Alicante Dr Balmis) ;
Andrés, Mariano (Universidad Miguel Hernández de Elche) ;
Suárez, Silvia (Hospital Valle del Nalón) ;
Gonzalez-Garcia, Andres (Hospital Universitario Ramón y Cajal) ;
Fustà-Novell, Xavier (Fundació Althaia de Manresa) ;
Garcia-Belando, Clara (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Granados-Maturano, Ana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Fernandez Figueras, Maria Teresa (Hospital Universitari General de Catalunya) ;
Quilis, Neus (Hospital Universitari de Vinalopo) ;
Orriols-Caba, Maria (Hospital comarcal Alt Penedès) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Cid, María Cinta (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Espígol-Frigolé, Georgina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Alvarez-Abella, Alba (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Labrador, Eztizen (Hospital San Pedro) ;
Rozman, Maria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Lopez-Guerra, Monica (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Castillo, Paola (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Alamo-Moreno, Jose R (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gonzalez-Roca, Eva (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Plaza, Susana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Fabregat, Virginia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Lara, Rocio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Vicente-Rabaneda, Esther F (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Tejedor Vaquero, Sonia (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Magri, Giuliana (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Bonet, Nuria (Universitat Pompeu Fabra) ;
Solis-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra) ;
Cerutti, Andrea (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Fornas, Òscar (Universitat Pompeu Fabra) ;
Casals, Ferran (Universitat de Barcelona) ;
Yagüe, Jordi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The vacuoles, E1-enzyme, X linked, autoinflammatory and somatic (VEXAS) syndrome is an adult-onset autoinflammatory disease (AID) due to postzygotic UBA1 variants. To investigate the presence of VEXAS syndrome among patients with adult-onset undiagnosed AID. [...]
2023 -  10.1136/ard-2023-224460
Annals of the rheumatic diseases, Vol. 82 (september 2023) , p. 1594-1605
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Tocilizumab in refractory Caucasian Takayasu's arteritis : a multicenter study of 54 patients and literature review
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Prieto-Peña, Diana (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Bernabeu, Pilar (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Vela, Paloma (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Narváez, Javier (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Fernández-López, Jesus C. (Complejo H. Universitario de A Coruña) ;
Freire-González, Mercedes (Complejo H. Universitario de A Coruña) ;
González-Álvarez, Beatriz (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Callejas Rubio, Jose Luis (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Ortego, Norberto (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Fernández-Díaz, Carlos (IIS-Princesa) ;
Rubio, Esteban (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Morillo, Salvador (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Minguez, Mauricio (Hospital San Juan de Alicante) ;
Fernández-Carballido, Cristina (Hospital San Juan de Alicante) ;
de Miguel, Eugenio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Melchor, Sheila (Hospital Universitario) ;
Salgado, Eva (Complejo H. Universitario de Ourense) ;
Bravo, Beatriz (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Romero-Yuste, Susana (Complejo H. Universitario de Pontevedra) ;
Salvatierra, Juan (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Hidalgo, Cristina (Complejo Universitario de Salamanca) ;
Manrique, Sara (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Romero-Gómez, Carlos (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Moya, Patricia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Álvarez-Rivas, Noelia (Hospital Universitario San Agustín (Avilés)) ;
Mendizabal, Javier (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Ortiz-Sanjuán, Francisco (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Pérez de Pedro, Iván (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Alonso-Valdivielso, José L. (Hospital Universitario de Burgos) ;
Perez-Sanchez, Laura (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Roldán, Rosa (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Fernandez-Llanio, Nagore (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Suarez, Silvia (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Montesa Cabrera, María Jesús (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Delgado Sánchez, Mónica (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Loricera, Javier (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Atienza-Mateo, Belén (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Castañeda, Santos (IIS-Princesa) ;
Gonzalez-Gay, MA (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria))
Objective: To assess the efficacy and safety of tocilizumab (TCZ) in Caucasian patients with refractory Takayasu's arteritis (TAK) in clinical practice. Methods: A multicenter study of Caucasian patients with refractory TAK who received TCZ. [...]
2021 - 10.1177/1759720X211020917
Therapeutic Advances in Musculoskeletal Disease, Vol. 13 (2021)
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Genetic Analysis with the Immunochip Platform in Behçet Disease. Identification of Residues Associated in the HLA Class I Region and New Susceptibility Loci
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Ortiz-Fernández, Lourdes (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Carmona, F. David (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Montes-Cano, Marco-Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Lozano, José-Raúl (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Conde-Jaldón, Marta (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Castillo, María Jesús (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Universitari Clínic) ;
Graña, Jenaro (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Sánchez-Bursón, Juan (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Juliá, María Rosa (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Barnosi-Marín, Ana-Celia (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Rodriguez-Rodriguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Camps i Miró, Teresa (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Castañeda, Santos (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
González-Escribano, María Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Behcet's disease (BD) is an immuno-mediated vasculitis in which knowledge of its etiology and genetic basis is limited. To improve the current knowledge, a genetic analysis performed with the Immunochip platform was carried out in a population from Spain. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0161305
PloS one, Vol. 11 (august 2016)
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9 p, 1.1 MB |
Mutational profile of rare variants in inflammasome-related genes in Behçet disease : A Next Generation Sequencing approach
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Burillo-Sanz, Sergio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Montes-Cano, Marco-Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Lozano, José-Raúl (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortiz-Fernández, Lourdes (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
García-Hernández, Francisco-José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Universitari Clínic) ;
Graña-Gil, Genaro (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Sánchez-Bursón, Juan (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Juliá, María Rosa (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Barnosi-Marín, Ana-Celia (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Rodriguez-Rodriguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Camps, Teresa (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Castañeda, Santos (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
González-Escribano, María Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Behçet's disease (BD) is an immune-mediated systemic disorder with a well-established association with HLA class I and other genes. BD has clinical overlap with many autoinflammatory diseases (AIDs). [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-09164-7
Scientific reports, Vol. 7 (august 2017)
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8 p, 1.1 MB |
Behçet's disease and genetic interactions between HLA-B*51 and variants in genes of autoinflammatory syndromes
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Burillo-Sanz, Sergio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Montes-Cano, Marco-Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Lozano, J. R. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Olivas-Martínez, I. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
García-Hernández, Francisco-José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Espinosa, G. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Graña-Gil, G. (Department of Rheumatology. Complejo Hospitalario Universitario) ;
Sánchez-Bursón, J. (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Juliá, María Rosa (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Barnosi-Marín, Ana-Celia (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Rodríguez-Carballeira, M. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Rodriguez-Rodriguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Camps i Miró, Teresa (Department of Internal Medicine. Hospital Regional Universitario) ;
Castañeda, Santos (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
González-Escribano, M. F. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Behçet's disease (BD) is an immune-mediated systemic disorder with a well-established genetic base. In a previous study, using a next generation sequencing approach, we found many rare variants and some functional polymorphisms in genes related to autoinflammatory syndromes (AID): CECR1, MEFV, MVK, NLRP3, NOD2, PSTPIP1 and TNFRSF1A in our BD cohort. [...]
2019 - 10.1038/s41598-019-39113-5
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 2777
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7 p, 195.0 KB |
Association of Functional Polymorphisms of KIR3DL1/DS1 With Behçet's Disease
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Castaño-Núñez, Ángel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Montes-Cano, Marco-Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Lozano, José-Raúl (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
García-Hernández, Francisco-José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Graña-Gil, Genaro. (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Sánchez-Bursón, Juan (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Juliá, María Rosa (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Barnosi-Marín, Ana-Celia (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Rodriguez-Rodriguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Camps i Miró, Teresa (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Castañeda, Santos (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
González-Escribano, María Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Behçet's disease (BD) is an immune-mediated vasculitis related to imbalances between the innate and adaptive immune response. Infectious agents or environmental factors may trigger the disease in genetically predisposed individuals. [...]
2019 - 10.3389/fimmu.2019.02755
Frontiers in immunology, Vol. 10 (29 2019) , p. 2755
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