Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Gourlaouen, Isabelle
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 1 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 1 registres trobats
Articles 1 registres trobats  
1.
6 p, 2.2 MB A novel hypomorphic splice variant in EIF2B5 gene is associated with mild ovarioleukodystrophy / Rodríguez-Palmero, Agustí (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Schlüter, Agatha (Instituto de Salud Carlos III) ; Verdura, Edgard (Instituto de Salud Carlos III) ; Ruiz, Montserrat (Instituto de Salud Carlos III) ; Martínez, Juan José (Instituto de Salud Carlos III) ; Gourlaouen, Isabelle (Laboratory of Excellence GR-Ex) ; Ka, Chandran (Hôpital Morvan. CHRU de Brest) ; Lobato, Ricardo (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Le Gac, Gérald (IBSAM. Université de Bretagne Occidentale. Université Bretagne Loire) ; Fourcade, Stéphane (Instituto de Salud Carlos III) ; Pujol, Aurora 1968- (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)
To identify the genetic cause in an adult ovarioleukodystrophy patient resistant to diagnosis. We applied whole-exome sequencing (WES) to a vanishing white matter disease patient associated with premature ovarian failure at 26 years of age. [...]
2020 - 10.1002/acn3.51131
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 7, Num. 9 (august 2020) , p. 1574-1579  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem