A novel hypomorphic splice variant in EIF2B5 gene is associated with mild ovarioleukodystrophy
Rodríguez-Palmero, Agustí (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
Schlüter, Agatha (Instituto de Salud Carlos III)
Verdura, Edgard (Instituto de Salud Carlos III)
Ruiz, Montserrat (Instituto de Salud Carlos III)
Martínez, Juan José (Instituto de Salud Carlos III)
Gourlaouen, Isabelle (Laboratory of Excellence GR-Ex)
Ka, Chandran (Hôpital Morvan. CHRU de Brest)
Lobato, Ricardo (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes))
Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari de Bellvitge)
Le Gac, Gérald (IBSAM. Université de Bretagne Occidentale. Université Bretagne Loire)
Fourcade, Stéphane (Instituto de Salud Carlos III)
Pujol, Aurora 1968- (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)

Data:	2020
Resum:	To identify the genetic cause in an adult ovarioleukodystrophy patient resistant to diagnosis. We applied whole-exome sequencing (WES) to a vanishing white matter disease patient associated with premature ovarian failure at 26 years of age. We functionally tested an intronic variant by RT-PCR on patient's peripheral blood mononuclear cells (PBMC) and by minigene splicing assay. WES analysis identified two novel variants in the EIF2B5 gene: c. 725A.
Ajuts:	Ministerio de Economía y Competitividad CPII16/00016 Ministerio de Economía, Industria y Competitividad FJCI-2016-28811 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2014/SGR-1430 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2017/SGR-1206 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca PERIS/SLT002/16/00174 Ministerio de Economía y Competitividad PI14/00581 Instituto de Salud Carlos III CD19/00221
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Publicat a:	Annals of clinical and translational neurology, Vol. 7, Num. 9 (august 2020) , p. 1574-1579, ISSN 2328-9503

DOI: 10.1002/acn3.51131
PMID: 33245593

6 p, 2.2 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut d'Investigació en Ciencies de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP)
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats