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1.
6 p, 9.9 MB Comprehensive characterization of a novel, oncogenic and targetable SEPTIN6::ABL2 fusion in T-ALL / Lahera, Antonio (Area of Genetics and Genomics. IIS Fundación Jiménez Díaz) ; Vela Martín, Laura (Area of Genetics and Genomics. IIS Fundación Jiménez Díaz) ; López Nieva, Pilar (Institute for Molecular Biology-IUBM. Universidad Autónoma de Madrid) ; Salgado Sánchez, Rocío Nieves (Cytogenetics Service. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Rodriguez-Perales, Sandra (Molecular Cytogenetics & Genome Editing Unit. Human Cancer Genetics Program. Centro Nacional de Investigaciones Oncologicas) ; Torres-Ruiz, Rocío (Advanced Therapy Unit. Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz) ; López Lorenzo, José L. (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Cornago, Javier (Division of Hematology and Hemotherapy. IIS Fundación Jiménez Díaz) ; Llamas, Pilar (Division of Hematology and Hemotherapy. IIS Fundación Jiménez Díaz) ; Fernández Navarro, Pablo (Networking Biomedical Research Centre of Epidemiology and Public Health) ; Sánchez Domínguez, Rebeca (Networking Biomedical Research Centre of Rare Diseases) ; Segovia, José C. (Networking Biomedical Research Centre of Rare Diseases) ; Sastre, Isabel (Department of Genome Dynamics and Function. Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Consejo Superior de Investigaciones Científicas-Universidad Autónoma de Madrid) ; Cobos Fernández, María Á. (Medical Oncology Department. Hospital Universitario 12 de Octubre) ; Menéndez Bujan, Pablo (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Santos Hernández, Javier (Institute for Molecular Biology-IUBM. Universidad Autónoma de Madrid) ; Fernández Piqueras, José (Institute for Molecular Biology-IUBM. Universidad Autónoma de Madrid) ; Villa Morales, María (Institute for Molecular Biology-IUBM. Universidad Autónoma de Madrid)
2023 - 10.1111/bjh.18901
British Journal of Haematology, Vol. 202 Núm. 3 (august 2023) , p. 693-698  
Detailed record - Creative Commons
2.
17 p, 1.4 MB Upregulation of NKG2D ligands impairs hematopoietic stem cell function in Fanconi anemia / Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Valeri, A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Sanchez-Dominguez, R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Vela, P. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Lopez, A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Navarro, S. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alberquilla, Omaira (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Hanenberg, H. (Heinrich Heine University. Department of Otorhinolaryngology and Head and Neck Surgery) ; Pujol, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, J. C. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Minguillon, J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; De Heredia, C.D. (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Sevilla, J. (Hospital Nino Jesus) ; Rio, P. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Fanconi anemia (FA) is the most prevalent inherited bone marrow failure (BMF) syndrome. Nevertheless, the pathophysiological mechanisms of BMF in FA have not been fully elucidated. Since FA cells are defective in DNA repair, we hypothesized that FA hematopoietic stem and progenitor cells (HSPCs) might express DNA damage-associated stress molecules such as natural killer group 2 member D ligands (NKG2D-Ls). [...]
2022 - 10.1172/JCI142842
The journal of clinical investigation, Vol. 132 Núm. 15 (january 2022) , p. e142842  
Detailed record - Creative Commons
3.
14 p, 2.3 MB TALEN mediated gene editing in a mouse model of Fanconi anemia / Pino-Barrio, Maria José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Giménez, Yari (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Villanueva, Mariela (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Hildenbeutel, Marcus (University of Freiburg. Center for Chronic Immunodeficiency - Medical Center) ; Sánchez-Dominguez, Rebeca (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Rodriguez-Perales, Sandra (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas. Grupo de Citogenética Molecular) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cathomen, Toni (University of Freiburg. Center for Chronic Immunodeficiency - Medical Center) ; Mussolino, Claudio (University of Freiburg. Center for Chronic Immunodeficiency - Medical Center) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Navarro Ordóñez, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
The promising ability to genetically modify hematopoietic stem and progenitor cells by precise gene editing remains challenging due to their sensitivity to in vitro manipulations and poor efficiencies of homologous recombination. [...]
2020 - 10.1038/s41598-020-63971-z
Scientific reports, Vol. 10 (April 2020) , art. 6997  
Detailed record - Creative Commons
4.
10 p, 841.7 KB Improved collection of hematopoietic stem cells and progenitors from Fanconi anemia patients for gene therapy purposes / Sevilla, Julián (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Navarro Ordóñez, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Sánchez-Domínguez, Rebeca (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Zubicaray, Josune (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gálvez, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Merino, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Sebastián, Elena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Azqueta, Carmen (Banc de Sang i Teixits de Catalunya) ; Casado, José A. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Segovia, José C. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Alberquilla, Omaira (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Román-Rodríguez, Francisco J. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Giménez, Yari (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Larcher, Lise (Université de Paris. Institut de Recherche Saint-Louis) ; Salgado Sánchez, Rocío Nieves (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Pujol, Roser M. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Hladun, Raquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Castillo, Ana (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Soulier, Jean (Université de Paris. Institut de Recherche Saint-Louis) ; Querol, Sergi (Banc de Sang i Teixits de Catalunya) ; Fernández, Jesús (Banc de Sang i Teixits de Catalunya) ; Schwartz, Jonathan (Rocket Pharmaceuticals Inc. (New York)) ; García de Andoín, Nagore (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; López, Ricardo (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Català, Albert (Institut de Recerca Pediàtrica Sant Joan de Déu) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Bueren, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz)
Difficulties in the collection of hematopoietic stem and progenitor cells (HSPCs) from Fanconi anemia (FA) patients have limited the gene therapy in this disease. We have investigated (, NCT02931071) the safety and efficacy of filgrastim and plerixafor for mobilization of HSPCs and collection by leukapheresis in FA patients. [...]
2021 - 10.1016/j.omtm.2021.06.001
Molecular Therapy. Methods & Clinical Development, Vol. 22 (September 2021) , p. 66-75  
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See also: similar author names
2 Sánchez-Dominguez, Rebeca
2 Sánchez-Domínguez, R.
2 Sánchez-Domínguez, Rebeca
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