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Pot1 and damage response malfunction trigger acquisition of somatic activating mutations in the vegf pathway in cardiac angiosarcomas
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Calvete, Oriol (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
García-Pavía, Pablo (Universidad Francisco de Vitoria) ;
Domınguez, Fernando (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ;
Mosteiro, Lluc (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Perez Cabornero, Lucía (Parque Tecnologico de Valencia) ;
Cantalapiedra, Diego (Parque Tecnologico de Valencia) ;
Zorio, Esther (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Crespo-Leiro, Maria Generosa (Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC)) ;
Teule, Alex (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Lazaro Garcia, Conxi (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Morente, Manuel M. (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Urioste, Miguel (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Benitez, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Mutations in the POT1 gene explain abnormally long telomeres and multiple tumors including cardiac angiosarcomas (CAS). However, the link between long telomeres and tumorigenesis is poorly understood. [...]
2019 -  10.1161/JAHA.119.012875
Journal of the American Heart Association: Cardiovascular and Cerebrovascular Disease, Vol. 8 Núm. 18 (2019) , p. e012875
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Considerations on diagnosis and surveillance measures of PTEN hamartoma tumor syndrome : clinical and genetic study in a series of Spanish patients
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Pena-Couso, Laura (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya). Familial Cancer Clinical Unit) ;
Ercibengoa Arana, Maria (Respiratory Infection and Antimicrobial Resistance Group. Infectious Diseases Area. BioDonostia; Microbiology Department. Osakidetza Basque Health Service. Donostialdea Integrated Health Organization) ;
Mercadillo, Fátima (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Gómez-Sánchez, David (Clinical and Translational Lung Cancer Research Unit. i+12 Research Institute and Biomedical Research Networking Center in Oncology (CIBERONC)) ;
Inglada-Pérez, Lucia (Biostatistics Unit. Statistics and Operational Research Department. Faculty of Medicine. Complutense University of Madrid) ;
Santos, Maria Lucia S.F. (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Lanillos, Javier (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Gutiérrez-Abad, David (Medical Oncology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ;
Hernández, Almudena (Dermatology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ;
Carbonell, Pablo (Biochemistry and Clinical Genetics Centre. Virgen Arrixaca University Hospital) ;
Letón, Rocío (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Robledo, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Rodriguez-Antona, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Perea García, José (Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital) ;
Urioste, Miguel (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Alonso, Miguel Ángel (Virgen del Camino Hospital) ;
Andrés, Raquel (0000-0002-0762-6415) ;
Arévalo, Sara (Hospital of Donostia) ;
Arias, Maria del Mar (Virgen del Camino Hospital) ;
Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Beristain, Elena (Txagorritxu Hospital) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Català d'Oncologia) ;
Boronat, Mauro (Hospital of Gran Canaria) ;
Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ;
Cózar-León, Victoria (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Díaz, Arantza (Móstoles Hospital) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barcina, María Jesús (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
González, Margarita (Can Misses Hospital) ;
Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Hernán, Imma (Terrassa Hospital) ;
Hernández, Héctor Salvador (Sant Joan de Déu Hospital) ;
Hernando, Susana (Alcorcón Hospital) ;
Lacambra, Carmen (Severo Ochoa Hospital) ;
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lastra, Enrique (Hospital of Burgos) ;
Llort, Gemma (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
del Rosario Marín, Maria (Puerta del Mar Hospital) ;
Marrupe, David (Móstoles Hospital) ;
Martínez, Francisco (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Martínez, Victor (La Paz Hospital) ;
Martorell, Loreto (Sant Joan de Déu Hospital) ;
Orera, Maria (Gregorio Marañón Hospital) ;
Pedrinaci, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Pérez, Pedro (San Carlos Hospital) ;
Pineda, Marta (Institut Català d'Oncologia) ;
Plasencia, Ana Maria (Asturias Central Hospital) ;
Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Robles, Luis ;
Rodà, Diana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Rodríguez, Nuria (La Paz Hospital) ;
Rosell Andreo, Jordi (Son Dureta Hospital) ;
Sáez, Raquel (Hospital of Donostia) ;
Salvat, Monica (Sant Joan de Reus) ;
Sánchez, Antonio (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Santana, Alfredo (Hospital of Gran Canaria) ;
Soto, Jose Luis (General Hospital of Elche) ;
Toll, Agustin (Del Mar Hospital) ;
Tuneu, Anna (Hospital of Donostia) ;
Vázquez, Carlos (Hospital of Gran Canaria)
Background: The limited knowledge about the PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) makes its diagnosis a challenging task. We aimed to define the clinical and genetic characteristics of this syndrome in the Spanish population and to identify new genes potentially associated with the disease. [...]
2022 - 10.1186/s13023-021-02079-7
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 17 Núm. 1 (december 2022) , p. 85
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18 p, 1.5 MB |
Novel genes and sex differences in COVID-19 severity
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Cruz, Raquel ;
Diz-de Almeida, Silvia ;
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Quintela, Inés ;
Ceballos, Francisco C ;
Pita, Guillermo ;
Lorenzo-Salazar, José M ;
González-Montelongo, Rafaela ;
Gago-Dominguez, Manuela ;
Sevilla Porras, Marta ;
Tenorio Castaño, Jair Antonio ;
Nevado, Julian ;
Aguado, José María ;
Aguilar Franco, Carlos (Hospital Santa Bárbara (Soria)) ;
Aguilera-Albesa, Sergio ;
Almadana, Virginia ;
Almoguera, Berta ;
Alvarez, Nuria ;
Andreu-Bernabeu, Álvaro ;
Arana-Arri, Eunate ;
Arango, Celso ;
Arranz, María Jesús (Fundació Docència i Investigació Mútua Terrassa) ;
Artiga, Maria-Jesus ;
Baptista-Rosas, Raúl C ;
Barreda-Sánchez, María ;
Belhassen-Garcia, Moncef ;
Bezerra, Joao F ;
Bezerra, Marcos A C ;
Boix-Palop, Lucía ;
Brion, María ;
Brugada, Ramon ;
Bustos, Matilde ;
Calderón, Enrique J ;
Carbonell, Cristina ;
Castaño, Luis ;
Castelao, Jose E ;
Conde-Vicente, Rosa ;
Cordero-Lorenzana, M Lourdes ;
Cortes-Sanchez, Jose L ;
Corton, Marta ;
Darnaude, M Teresa ;
De Martino-Rodríguez, Alba ;
del Campo-Pérez, Victor ;
Diaz de Bustamante, Aranzazu ;
Domínguez-Garrido, Elena ;
Luchessi, Andre D ;
Eiros, Rocío ;
Estigarribia Sanabria, Gladys Mercedes ;
Carmen Fariñas, María ;
Fernández-Robelo, Uxía ;
Fernández-Rodríguez, Amanda ;
Fernández-Villa, Tania ;
Gil-Fournier, Belén ;
Gómez-Arrue, Javier ;
González Álvarez, Beatriz ;
Gonzalez Bernaldo de Quirós, Fernan ;
González-Peñas, Javier ;
Gutiérrez-Bautista, Juan F ;
Herrero, María José ;
Herrero-Gonzalez, Antonio ;
Jimenez-Sousa, María A ;
Lattig, María Claudia ;
Liger Borja, Anabel ;
Lopez-Rodriguez, Rosario ;
Mancebo, Esther ;
Martín-López, Caridad ;
Martín, Vicente ;
Martinez-Nieto, Oscar ;
Martinez-Lopez, Iciar ;
Martinez-Resendez, Michel F ;
Martinez-Perez, Angel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mazzeu, Juliana F ;
Merayo Macías, Eleuterio ;
Minguez, Pablo ;
Moreno Cuerda, Victor ;
Silbiger, Vivian N ;
Oliveira, Silviene F ;
Ortega-Paino, Eva ;
Parellada, Mara ;
Paz-Artal, Estela ;
Santos, Ney P C ;
Pérez-Matute, Patricia ;
Perez, Patricia ;
Pérez-Tomás, M Elena ;
Perucho, Teresa ;
Pinsach-Abuin, Mel Lina ;
Pompa-Mera, Ericka N ;
Porras-Hurtado, Gloria L ;
Pujol, Aurora 1968- ;
Ramiro León, Soraya ;
Resino, Salvador ;
Fernandes, Marianne R ;
Rodríguez-Ruiz, Emilio ;
Rodriguez-Artalejo, Fernando ;
Rodriguez-Garcia, José A ;
Ruiz Cabello, Francisco ;
Ruiz-Hornillos, Javier ;
Ryan, Pablo ;
Soria Fernández, José Manuel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Souto, Juan Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Tamayo, Eduardo ;
Tamayo-Velasco, Alvaro ;
Taracido-Fernandez, Juan Carlos ;
Teper, Alejandro ;
Torres-Tobar, Lilian ;
Urioste, Miguel ;
Valencia-Ramos, Juan ;
Yáñez, Zuleima ;
Zarate, Ruth ;
Nakanishi, Tomoko ;
Pigazzini, Sara ;
Degenhardt, Frauke ;
Butler-Laporte, Guillaume ;
Maya-Miles, Douglas ;
Bujanda, Luis ;
Bouysran, Youssef ;
Palom, Adriana ;
Ellinghaus, David ;
Martínez-Bueno, Manuel ;
Rolker, Selina ;
Amitrano, Sara ;
Roade, Luisa ;
Fava, Francesca ;
Spinner, Christoph D ;
Prati, Daniele ;
Bernardo, D ;
Garcia, Federico ;
Darcis, Gilles ;
Fernandez-Cadenas, Israel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Holter, Jan Cato ;
Banales, Jesus ;
Frithiof, Robert ;
Duga, Stefano ;
Asselta, Rosanna ;
Pereira, Alexandre C ;
Romero-Gómez, Manuel ;
Nafría-Jiménez, Beatriz ;
Hov, Johannes R. ;
Migeotte, Isabelle ;
Renieri, Alessandra ;
Planas, Anna M ;
Ludwig, Kerstin U ;
Buti, Maria ;
Rahmouni, Souad ;
Alarcón-Riquelme, Marta E ;
Schulte, Eva C ;
Franke, Andre ;
Karlsen, Tom H. ;
Valenti, Luca ;
Zeberg, Hugo ;
Richards, Brent ;
Ganna, Andrea ;
Boada, Mercè ;
De Rojas, Itziar ;
Ruiz, Agustín ;
Sánchez-Juan, Pascual ;
Real, Luis M ;
Guillen-Navarro, Encarna ;
Ayuso, Carmen ;
González-Neira, Anna ;
Riancho, José A ;
Rojas-Martinez, Augusto ;
Flores, Carlos ;
Lapunzina, Pablo ;
Carracedo, Ángel
Here, we describe the results of a genome-wide study conducted in 11 939 coronavirus disease 2019 (COVID-19) positive cases with an extensive clinical information that were recruited from 34 hospitals across Spain (SCOURGE consortium). [...]
2022 - 10.1093/hmg/ddac132
Human Molecular Genetics, Vol. 31 (june 2022) , p. 3789-3806
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