Considerations on diagnosis and surveillance measures of PTEN hamartoma tumor syndrome : clinical and genetic study in a series of Spanish patients
Pena-Couso, Laura (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya). Familial Cancer Clinical Unit)
Ercibengoa Arana, Maria (Respiratory Infection and Antimicrobial Resistance Group. Infectious Diseases Area. BioDonostia; Microbiology Department. Osakidetza Basque Health Service. Donostialdea Integrated Health Organization)
Mercadillo, Fátima (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO))
Gómez-Sánchez, David (Clinical and Translational Lung Cancer Research Unit. i+12 Research Institute and Biomedical Research Networking Center in Oncology (CIBERONC))
Inglada-Pérez, Lucia (Biostatistics Unit. Statistics and Operational Research Department. Faculty of Medicine. Complutense University of Madrid)
Santos, Maria Lucia S.F. (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO))
Lanillos, Javier (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO))
Gutiérrez-Abad, David (Medical Oncology Service. University Hospital of Fuenlabrada)
Hernández, Almudena (Dermatology Service. University Hospital of Fuenlabrada)
Carbonell, Pablo (Biochemistry and Clinical Genetics Centre. Virgen Arrixaca University Hospital)
Letón, Rocío (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO))
Robledo, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Rodriguez-Antona, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Perea García, José (Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital)
Urioste, Miguel (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO))
Alonso, Miguel Ángel (Virgen del Camino Hospital)
Andrés, Raquel (0000-0002-0762-6415)
Arévalo, Sara (Hospital of Donostia)
Arias, Maria del Mar (Virgen del Camino Hospital)
Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Beristain, Elena (Txagorritxu Hospital)
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Català d'Oncologia)
Boronat, Mauro (Hospital of Gran Canaria)
Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia)
Cózar-León, Victoria (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia))
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Díaz, Arantza (Móstoles Hospital)
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Barcina, María Jesús (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia))
González, Margarita (Can Misses Hospital)
Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Hernán, Imma (Terrassa Hospital)
Hernández, Héctor Salvador (Sant Joan de Déu Hospital)
Hernando, Susana (Alcorcón Hospital)
Lacambra, Carmen (Severo Ochoa Hospital)
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Lastra, Enrique (Hospital of Burgos)
Llort, Gemma (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
del Rosario Marín, Maria (Puerta del Mar Hospital)
Marrupe, David (Móstoles Hospital)
Martínez, Francisco (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife))
Martínez, Victor (La Paz Hospital)
Martorell, Loreto (Sant Joan de Déu Hospital)
Orera, Maria (Gregorio Marañón Hospital)
Pedrinaci, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada))
Pérez, Pedro (San Carlos Hospital)
Pineda, Marta (Institut Català d'Oncologia)
Plasencia, Ana Maria (Asturias Central Hospital)
Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Robles, Luis
Rodà, Diana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Rodríguez, Nuria (La Paz Hospital)
Rosell Andreo, Jordi (Son Dureta Hospital)
Sáez, Raquel (Hospital of Donostia)
Salvat, Monica (Sant Joan de Reus)
Sánchez, Antonio (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid))
Santana, Alfredo (Hospital of Gran Canaria)
Soto, Jose Luis (General Hospital of Elche)
Toll, Agustin (Del Mar Hospital)
Tuneu, Anna (Hospital of Donostia)
Vázquez, Carlos (Hospital of Gran Canaria)

Data:	2022
Resum:	Background: The limited knowledge about the PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) makes its diagnosis a challenging task. We aimed to define the clinical and genetic characteristics of this syndrome in the Spanish population and to identify new genes potentially associated with the disease. Results: We reviewed the clinical data collected through a specific questionnaire in a series of 145 Spanish patients with a phenotypic features compatible with PHTS and performed molecular characterization through several approaches including next generation sequencing and whole exome sequencing (WES). Macrocephaly, mucocutaneous lesions, gastrointestinal polyposis and obesity are prevalent phenotypic features in PHTS and help predict the presence of a PTEN germline variant in our population. We also find that PHTS patients are at risk to develop cancer in childhood or adolescence. Furthermore, we observe a high frequency of variants in exon 1 of PTEN, which are associated with renal cancer and overexpression of KLLN and PTEN. Moreover, WES revealed variants in genes like NEDD4 that merit further research. Conclusions: This study expands previously reported findings in other PHTS population studies and makes new contributions regarding clinical and molecular aspects of PHTS, which are useful for translation to the clinic and for new research lines.
Ajuts:	Ministerio de Economía y Competitividad PI14/00459 Ministerio de Economía y Competitividad BES-2015-071383
Nota:	Altres ajuts: European Regional Development Fund; Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER); European Social Fund (ESF).
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	PTEN hamartoma tumor syndrome ; Cowden syndrome ; PTEN gene ; NGS ; Exome
Publicat a:	Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 17 Núm. 1 (december 2022) , p. 85, ISSN 1750-1172

DOI: 10.1186/s13023-021-02079-7
PMID: 35227301

11 p, 1.1 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats