Factores genéticos asociados a la degeneración lobar frontotemporal. Análisis de susceptibilidad genética y correlación fenotipo-genotipo
Hernández Ruiz, Mª Isabel
Ruiz Laza, Agustín, dir.
Boada Rovira, Mercé, dir.
Blesa Gonzalez, Rafael, dir.
Álvarez Sabin, José
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina

Imprint: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015
Description: 1 recurs electrònic (226 p.)
Abstract: La Degeneración Lobar Frontotemporal es un grupo heterogéneo de enfermedades, la segunda causa más frecuente de demencia en edad presenil y la que presenta el mayor número de casos hereditarios. Se caracteriza por una gran variabilidad clínica, genética e histopatológica. Las personas afectas pueden presentar síntomas que abarcan desde los trastornos de conducta hasta las diferentes alteraciones del lenguaje, con o sin enfermedad de motoneurona o parkinsonismo asociado. La atrofia en los lóbulos frontales y temporales es el hallazgo radiológico más relevante. En los últimos 10 años, el conocimiento de esta entidad clínica ha presentado remarcables cambios a nivel genético e histopatológico que han servido para establecer criterios clínicos más consistentes. Hasta el momento han sido descritos diez genes asociados a DLFT y cuatro diferentes proteínas de agregación han sido detectadas en los cerebros afectos. Este trabajo aporta la experiencia clínica de más de 15 años en pacientes con DLFT y el trabajo de colaboración con diferentes grupos de investigación en genética de enfermedades neurodegenerativas.
Abstract: Frontotemporal Lobar Degeneration is a heterogeneous group of disorders, the second most frequent cause of early dementia and the one with the highest number of inherited cases. It is characterized by considerable variability in clinical, genetic and histopathologic features. Patients may present symptoms ranging from behavioural disturbances to different language disorders, with or without motor neuron disorders or associated Parkinsonism. Atrophy in frontal and temporal lobes is the most relevant radiological finding. In the last 10 years, the knowledge of this clinical entity has undergone remarkable changes both genetically and histopathologically, which have served to establish more consistent clinical criteria. Until now 10 genes causative of dementia have been described and up to four different proteins causative of atrophy have been detected in aggregates. This work provides the clinical experience of more than 15 years with DLFT patients and the collaborative work with different Genetic Research Groups in Neurodegenerative Disorders.
Note: Tesi doctoral - Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina, 2014
Rights: L'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons Creative Commons
Language: Castellà.
Document: Tesis i dissertacions electròniques ; doctoralThesis ; publishedVersion
Subject: DLFT ; FTLD ; Correlació fenotip-genotip ; Correlación fenotipo-genotipo ; Phenotype-genotype correlation ; Factors genètics associats a DLFT ; Factores genéticos asociados a DLFT ; Genetics factors associated to FTLD
ISBN: 9788449051364

Adreça alternativa: https://hdl.handle.net/10803/285735


226 p, 4.2 MB

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Research literature > Doctoral theses

 Record created 2015-02-23, last modified 2019-02-02



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