Web of Science: 82 citas, Scopus: 86 citas, Google Scholar: citas,
Fanconi anemia : A model disease for studies on human genetics and advanced therapeutics.
Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)

Fecha: 2015
Resumen: Fanconi anemia (FA) is characterized by bone marrow failure, malformations, and chromosome fragility. We review the recent discovery of FA genes and efforts to develop genetic therapies for FA in the last five years. Because current data exclude FANCM as an FA gene, 15 genes remain bona fide FA genes and three (FANCO, FANCR and FANCS) cause an FA like syndrome. Monoallelic mutations in 6 FA associated genes (FANCD1, FANCJ, FANCM, FANCN, FANCO and FANCS) predispose to breast and ovarian cancer. The products of all these genes are involved in the repair of stalled DNA replication forks by unhooking DNA interstrand cross-links and promoting homologous recombination. The genetic characterization of patients with FA is essential for developing therapies, including hematopoietic stem cell transplantation from a savior sibling donor after embryo selection, gene therapy, or genome editing using genetic recombination or engineered nucleases. Newly acquired knowledge about FA promises to provide therapeutic strategies in the near future.
Nota: Número d'acord de subvenció AGAUR/SGR2009-0489
Nota: Número d'acord de subvenció AGAUR/SGR-2014-317
Nota: Número d'acord de subvenció MICINN/CB06/07/0023
Nota: Número d'acord de subvenció MINECO/SAF2012-31881
Derechos: Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades. Creative Commons
Lengua: Anglès.
Documento: article ; recerca ; acceptedVersion
Publicado en: Current opinion in genetics and development, Vol. 33 (Agost 2015) , p. 32-40, ISSN 0959-437X

DOI: 10.1016/j.gde.2015.07.002


Post-print
26 p, 343.4 KB

El registro aparece en las colecciones:
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados

 Registro creado el 2017-04-07, última modificación el 2018-10-21



   Favorit i Compartir