Biallelic mutations in the ubiquitin ligase RFWD3 cause Fanconi
Knies, Kerstin (Bayerische Julius-Maximilians-Universität Würzburg. Institut für Humangenetik)
Inano, Shojiro (Kyōto Daigaku. Laboratory of DNA Damage Signaling)
Ramírez de Haro, Ma. José (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Ishiai, Masamichi (Kyōto Daigaku. Laboratory of DNA Damage Signaling)
Surralles, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Takata, 5Minoru (Kyōto Daigaku. Laboratory of DNA Damage Signaling)
Schindler, Detlev (Bayerische Julius-Maximilians-Universität Würzburg. Institut für Humangenetik)

Fecha:	2017
Resumen:	The WD40-containing E3 ubiquitin ligase RFWD3 has been recently linked to the repair of DNA damage by homologous recombination (HR). Here we have shown that an RFWD3 mutation within the WD40 domain is connected to the genetic disease Fanconi anemia (FA). An individual presented with congenital abnormalities characteristic of FA. Cells from the patient carrying the compound heterozygous mutations c. 205_206dupCC and c. 1916T.
Derechos:	Aquest material està protegit per drets d'autor i/o drets afins. Podeu utilitzar aquest material en funció del que permet la legislació de drets d'autor i drets afins d'aplicació al vostre cas. Per a d'altres usos heu d'obtenir permís del(s) titular(s) de drets.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Publicado en:	The Journal of clinical investigation, Vol. 127, issue 8 (Auyg. 2017) , p. 3013-3027, ISSN 0021-9738

DOI: 10.1172/JCI92069
PMID: 28691929

16 p, 2.6 MB

El registro aparece en las colecciones:
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados