Web of Science: 2 cites, Scopus: 3 cites, Google Scholar: cites
Deletions and duplications of the 22q11.2 region in spermatozoa from DiGeorge/velocardiofacial fathers
Vergés, Laia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Molina, Òscar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Geán, Esther (Hospital Universitari Sant Joan de Déu. Secció de Genètica Clínica)
Vidal, Francesca (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Blanco, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)

Data: 2014
Resum: Background: DiGeorge/velocardiofacial syndrome (DGS/VCFS) is the most common deletion syndrome in humans. Low copy repeats flanking the 22q11. 2 region confer a substrate for non-allelic homologous recombination (NAHR) events leading to rearrangements. This study sought to identify DGS/VCFS fathers with increased susceptibility to deletions and duplications at the 22q11. 2 region in spermatozoa and to assess the particular contribution of intra-chromatid and/or inter-chromatid NAHR. Semen samples from nine DGS/VCFS fathers were analyzed by triple-color FISH using a probe combination that discriminated between normal, deleted and duplicated genotypes. Microsatellite analysis were performed in the parents and the affected children to determine the parental origin of the deleted chromosome 22. - Results: A significant increase in 22q11. 2 deletions was observed in the sperm of two out of nine DGS/VCFS fathers (odds ratio 2. 03-fold, P < 0. 01), and in both cases the deletion in the offspring was transmitted by the father. Patients with significant increases in sperm anomalies presented a disturbed deletion:duplication 1:1 ratio (P < 0. 01). - Conclusions: Altogether, results support that intra-chromatid NAHR is the mechanism responsible for the higher rate of sperm deletions, which is directly related to the transmission of the deleted chromosome 22 to offspring. Accordingly, the screening of sperm anomalies in the 22q11. 2 region should be taken into account in the genetic counseling of DGS/VCFS families.
Nota: Altres ajuts: Universitat Autònoma de Barcelona CF-180034 i PIF/2012
Nota: Número d'acord de subvenció AGAUR/2014/SGR-00524
Nota: Número d'acord de subvenció MICINN/SAF2010-22241
Drets: Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original. Creative Commons
Llengua: Anglès.
Document: article ; recerca ; publishedVersion
Matèria: Deletions and duplications ; DiGeorge/velocardiofacial syndrome ; Non-allelic homologous recombination ; Spermatozoa
Publicat a: Molecular Cytogenetics, Vol. 7 (November 2014) , art. 86, ISSN 1755-8166

PMID: 25435913
DOI: 10.1186/s13039-014-0086-3


9 p, 1.0 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats

 Registre creat el 2018-01-29, darrera modificació el 2018-11-02



   Favorit i Compartir