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Tesi 5 mm) y 14 afectos de ectopia amigdalar (herniación 3-4,9 mm), así como de los resultados de las exploraciones complementarias que se les ha realizado. Entre los hallazgos más importantes encontramos que el diagnóstico incidental de la MC-1 es muy frecuente en la edad pediátrica y la cefalea occipital es la forma de debut clínico más frecuente. En la revisión de los hallazgos de resonancia craneal, se ha detectado que la MC-1 puede asociarse a alteraciones de charnela ósea y anomalías vasculares de la circulación posterior. En cuanto al uso de exploraciones complementarias, los datos sugieren que es recomendable el estudio mediante RM medular, debido al riesgo de siringomielia, incluso en pacientes con grados mínimos de herniación amigdalar. Los potenciales evocados somatosensitivos (PESS) están afectados con mucha más frecuencia que los potenciales evocados auditivos de tronco (PEATs) en la edad pediátrica. La polisomnografía detecta no sólo alteraciones respiratorias sino también anomalías en la arquitectura del sueño. En una segunda parte del estudio se han realizado 20 medidas morfométricas de la fosa craneal posterior (FCP) en todos aquellos pacientes con resonancia craneal accesible a revisión, que han consistido en 40 pacientes con MC-1 y 12 con ectopia amigdalar. Se ha realizado una comparación con las medidas de 52 controles pareados por edad y sexo. En este estudio morfométrico se ha detectado que existen diferencias significativas entre afectos de MC-1 y controles en varias medidas de FCP, que determinan principalmente la altura de la FCP y el tamaño del hueso occipital. Algunas de dichas medidas, también son significativamente menores en pacientes con ectopia amigdalar. Una nueva medida valorada en este estudio, el área ósea occipital, ha mostrado diferencias significativas respecto a controles tanto en MC-1 como en ectopia amigdalar. Dicha medida ha mostrado el mayor tamaño de efecto. En cuanto al estudio de familias afectas de MC-1, se ha revisado la clínica y pedigree de 9 casos con agregación familiar, así como un estudio de imagen morfométrico de las 6 familias con imágenes accesibles a revisión. El estudio muestra que las familias afectas de MC-1 pueden compartir patrones morfométricos específicos que difieren mucho entre distintas familias y que probablemente reflejan la heterogeneidad genética del trastorno. En algunas familias, los pacientes adultos presentan una o varias características morfométricas alteradas o un mayor grado de afectación que no están presentes en los pacientes pediátricos, o no han aparecido todavía, por ejemplo, una FCP ósea pequeña. Doctorat. Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, d'Obstetrícia i Ginecologia i de Medicina Preventiva. 2017. |
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