Web of Science: 14 citas, Scopus: 18 citas, Google Scholar: citas,
Benchmarking of Whole Exome Sequencing and Ad Hoc Designed Panels for Genetic Testing of Hereditary Cancer
Feliubadaló, Lidia (Institut Català d'Oncologia)
Tonda, Raúl (Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG))
Gausachs, Mireia (Institut Català d'Oncologia)
Trotta, Jean-Rémi (Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG))
Castellanos, Elisabeth (Institut Germans Trias i Pujol)
López-Doriga, Adriana (Institut Català d'Oncologia)
Teulé, Àlex (Institut Català d'Oncologia)
Tornero,Eva (Institut Català d'Oncologia)
del Valle, Jesús (Institut Català d'Oncologia)
Gel,Bernat (Institut Germans Trias i Pujol)
Gut,Marta (Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG))
Pineda,Marta (Institut Català d'Oncologia)
González,Sara (Institut Català d'Oncologia)
Menéndez,Mireia (Institut Català d'Oncologia)
Navarro, Matilde (Institut Català d'Oncologia)
Capellá, Gabriel (Institut Català d'Oncologia)
Gut, Ivo (Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG))
Serra, Eduard (Institut Germans Trias i Pujol)
Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia. IdibGi Girona)
Beltran, Sergi (Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG))
Lázaro, Conxi (Institut Català d'Oncologia)

Fecha: 2017
Resumen: Next generation sequencing panels have been developed for hereditary cancer, although there is some debate about their cost-effectiveness compared to exome sequencing. The performance of two panels is compared to exome sequencing. Twenty-four patients were selected: ten with identified mutations (control set) and fourteen suspicious of hereditary cancer but with no mutation (discovery set). TruSight Cancer (94 genes) and a custom panel (122 genes) were assessed alongside exome sequencing. Eightythree genes were targeted by the two panels and exome sequencing. More than 99% of bases had a read depth of over 30x in the panels, whereas exome sequencing covered 94%. Variant calling with standard settings identified the 10 mutations in the control set, with the exception of MSH6 c. 255dupC using TruSight Cancer. In the discovery set, 240 unique non-silent coding and canonic splice-site variants were identified in the panel genes, 7 of them putatively pathogenic (in ATM, BARD1, CHEK2, ERCC3, FANCL, FANCM, MSH2). The three approaches identified a similar number of variants in the shared genes. Exomes were more expensive than panels but provided additional data. In terms of cost and depth, panels are a suitable option for genetic diagnostics, although exomes also identify variants in non-targeted genes.
Nota: Acknowledgements: We thank all patients who contributed to this study. The work was supported by grants from the Instituto de Salud Carlos III (ISCIII, MINECO) (operating grants: PI13/00285 and RD12/0036/0008 awarded to C.L. and PIE13/00022 and RD12/0036/0031 awarded to G.C.) and confunded by FEDER funds/European Regional Development Fund (ERDF) - a way to Build Europe-"// FONDOS FEDER "una manera de hacer Europa", the Generalitat de Catalunya (Government of Catalonia) (operating grant 2014SGR338, awarded to G.C.) and the Asociación Española Contra el Cáncer (operating grants, 2010 Grupos Estables, awarded to G.C.). J.B. received a Spanish Society of Medical Oncology grant. This activity is sponsored by the ISCIII Ministerio de Economía y Competitividad (PT13/0001/0044).
Nota: Número d'acord de subvenció ISCIII/PI13/00285
Nota: Número d'acord de subvenció ISCIII/RD12/0036/0008
Nota: Número d'acord de subvenció ISCIII/PIE13/00022
Nota: Número d'acord de subvenció ISCIII/RD12/0036/0031
Nota: Número d'acord de subvenció ISCIII/PT13/0001/0044
Derechos: Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original. Creative Commons
Lengua: Anglès
Documento: article ; recerca ; publishedVersion
Publicado en: Scientific reports, 2017-11 , ISSN 2045-2322

DOI: 10.1038/srep37984
PMID: 28050010

11 p, 1.3 MB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut d'Investigació en Ciencies de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP)
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados

 Registro creado el 2018-10-04, última modificación el 2020-08-08

   Favorit i Compartir