Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants
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Brasil, Sandra (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
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Leal, Fátima (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Vega, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Navarrete, Rosa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ecay, María Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Desviat, Lourdes R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Riera, Casandra (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Padilla Sirera, Natàlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
de la Cruz, Xavier (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Couce, Maria Luz (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Martin-Hernández, Elena (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Morais, Ana (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Pedrón, Consuelo (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Peña-Quintana, Luis (Universidad de Las Palmas de Gran Canaria) ;
Rigoldi, Miriam (Center for Rare Disorders, ASST- Monza, Ospedale San Gerardo) ;
Specola, Norma (Unidad de Metabolismo Hospital de Niños de La Plata (La Plata, Argentina)) ;
de Almeida, Isabel Tavares (Metabolic Diseases Unit (Lisboa, Portugal)) ;
Vives, Inmaculada (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Yahyaoui, Raquel (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ;
Rodríguez-Pombo, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ugarte, Magdalena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Cerdá, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Merinero, Begoña (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona